ANPGM - Formation BIO-NGS - 30 septembre & 1er octobre 2021

par ANPGM

Adhésion valable du 30/09/2021 au 01/10/2021

ANPGM - Formation BIO-NGS - 30 septembre & 1er octobre 2021

par ANPGM

Fin de l'adhésion le 23 septembre 2021

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Récapitulatif

41 places restantes

Tarif unique_distanciel

100,00 €
Montant à payer pour la durée de l'adhésion :
0 €

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ANPGM - Formation BIO-NGS - 30 septembre & 1er octobre 2021

FORMATION BIO-NGS : formation académique à l’analyse de variants issus de NGS d’exome ou de génome entiers


PUBLIC: Biologistes, généticiens médicaux pratiquant le NGS

DATES: 30 septembre et 1 octobre 2021

LIEU: Compte tenu de la crise sanitaire, la formation aura lieu en distanciel.

TARIF UNIQUE: 100€

OBJECTIF PEDAGOGIQUE

Mise à niveau pour des biologistes / généticiens pratiquant le NGS en panels wet ou in silico estimant devoir conforter leurs acquis dans le domaine. La formation est principalement orientée sur l’interprétation de données de panels larges, d’exome ou WGS.

Formation agréée pour le DPC (numéro en cours d’obtention)

 

ORGANISATION PRATIQUE

Classe virtuelle synchrone via les plateformes ON24 et Webex : Les liens seront envoyés la veille de la formation. Topos de durées variables et 1 atelier ;

Evaluation des connaissances avant et après les topos via des QCM.

Pour les ateliers, les participants choisissent leur atelier à l’inscription selon leur filière de rattachement et/ou leur spécialisation sous réserve d’un nombre minimal de participants.

 

CONTENU MIS A DISPOSITION DES APPRENANTS

Tous les diaporamas disponibles via connexion à une plateforme pédagogique.

 

PRE-REQUIS ORGANISATIONNEL

 Les participants devront avoir accès au logiciel IGV version 2.8.x installé (à noter qu’une interface web est désormais accessible).

 

ASSOCIATIONS (Conception, contribution)

Formation proposée et coordonnée par l’ANPGM en lien avec le réseau NGS Diag et l’association BioInfoDiag

Réalisée sous l’égide de la FFGH

Structures associatives contributrices : Filières de santé Maladies rares, Achropuce, ACLF, GGC


Jeudi 30 septembre 2021

 

 

Topo 1.1

10h00-11h00

Nicolas SEVENET

Cécile ROUZIER

Morgane PLUTINO

·         Introduction : Contexte de la formation ANPGM

·         Organisation du diagnostic moléculaire par NGS en France

·         Missions des labos de référence, des labos experts

·         PFMG2025 et mission des plateformes LBM SeqOiA et AURAGEN

·         Etat des lieux et recommandations associatives

·         Filières, réseaux, labos

·         Prescripteurs, prescription, arbres décisionnels, RCP d’entrée

·         Facturation des actes

·         Compte-rendus/consentement

Topo 1.2

11h10-13h00

Julie LECLERC

Martin FIGEAC

Emilie AIT YAHYA

·         Etat des lieux et comparaison des technologies actuelles de NGS dans les

·         laboratoires diagnostics (sample prep, séquençage,)

·         Pipelines bioinformatiques ; Formats de fichiers informatiques

 

13h00-14h20                      REPAS

 

Topo Agilent

14h20-14h40

Roubila MEZIANI

Séquençage de nouvelle génération en génétique constitutionnelle et somatique (à confirmer)

Topo 1.3

14h40-16h15

Jean MULLER

Olivier QUENEZ

·         Rappel sur le génome humain et ses variations

·         Annotation des variations

·         Stratégies d’analyse de données et pipelines informatiques (panels wet, panels in silico, WES, WGS) (stratégies de filtration)

·         Pièges liés à l’analyse bioinformatique des données du génome

 

16h15-16h40                      Pause

 

Topo 1.4

16h40-18h30

Nadège CALMELS

Antony LE BECHEC

·         Organisation de la qualité dans les laboratoires : norme ISO15189

·         CQE, CQI…, Validation de méthode NGS

·         Validation de méthode pipeline informatique

·         Evaluation de la qualité des données de séquençage NGS

·         Formats, indicateurs, alertes, pièges (faux-positifs, faux-négatifs)

·         Cadre légal, conservation des données (lesquelles ?)

 

 

Vendredi 1 octobre 2021

 

 

Topo 2.1

9h-9h45

Pascale SAUGIER-VEBER

Frédéric TRAN

·         Recommandations d’interprétation des variants (ANPGM, réseau NGS-Diag, bioInfoDiag)

·         Check-list d’interprétation

·         Importance des confrontations clinico-biologiques (RCP de sortie, partage de données, réinterprétation…)

Topo 2.2

9h50-11h20

Amélie PITON

François LECOQUIERRE

·         Recommandations pour l’établissement d’un CR : que fais-je ?

·         Variants en lien avec l’indication primaire

·         Variants sans lien avec l’indication primaire (données incidentes, données secondaires)

·         Tests fonctionnels

·         Interprétation critique d’un résultat négatif

 

 

11h20-11h40                         Pause

 

 

Topo 2.3

11h40-12h40

Gaël NICOLAS

·         Notion de pénétrance incomplète et de facteur de risque

 

 

12h40-14h00                      REPAS

 

Topo Agilent

14h00-14h30

Maarten PIRSON

·         Solutions informatiques d’analyse de données dans le cadredu NGS (WGS, WES, panels larges)

 


 

Topo 2.4

14h30-17h30                     Travail en ateliers de spécialités, cas cliniques organisés par thèmes de filières/réseaux, notamment orientés sur les préindications retenues dans le cadre de PFMG2025. Orientés Panels larges/WES/WGS (perspective PFMG)

 

 

1-      Atelier 1 (Eulalie Lasseaux & Pierre Blanc) : Pour bien débuter une analyse de résultat par NGS : logiciels, fichiers, workflow d’interprétation

2-      Atelier 2 (Christophe PHILIPPE & Frédéric TRAN) : Diagnostic moléculaire par NGS  des pathologies neurodéveloppementales et neurosensorielles

·         AnDDI-Rares (Anomalies du développement, déficience intellectuelle de causes rares)

·         BRAIN-TEAM (Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central)

·         DéfiScience (Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle)

·         SENSGENE

3-      Atelier 3 (Cécile ROUZIER, Samira SAADI, Cécile ACQUAVIVA et Jean-François BENOIST) : Diagnostic moléculaire par NGS  des maladies mitochondriales et des maladies héréditaires du métabolisme

·         FILNEMUS (Maladies neuromusculaires)-maladies mitochondriales

·         G2M

4-      Atelier 4 (Pascale RICHARD & Juliette NECTOUX) : Diagnostic moléculaire par NGS  des cardiomyopathies et pathologies neuromusculaires

·         CARDIOGEN (Maladies cardiaques héréditaires)

·         FILNEMUS (Maladies neuromusculaires)

5-      Atelier 5 (Guillaume SARRABAY & Jérôme BOULIGAND) : Diagnostic moléculaire par NGS des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares et des maladies rares endocriniennes

·         FAI2R

·         FIRENDO

6-      Atelier 6 (Lisa Golmard, Edwige Kasper ) : Oncogénétique : diagnostic moléculaire par NGS  des prédispositions génétiques au cancer 

·         GGC

7-      Atelier 7 (Ludovic LACROIX, Emmanuel KHALIFA, Etienne ROULEAU, Damien VASSEUR) : Génétique tumorale 

·         GGC

·         GFCO

 

FORMATION REALISEE avec le soutien d’Agilent France

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