ANPGM - Formation en e-learning CLIN-NGS

FORMATION CLIN-NGS : formation académique en e-learning au NGS à destination des cliniciens

Organisme formateur: FFGH (agrément n°5096)

Formation validée DPC (uniquement pour les médecins spécialisés en génétique médicale et médecins spécialisés en hématologie): action n° 50962100003

PUBLIC : cliniciens, médecins prescripteurs

OBJECTIF PÉDAGOGIQUE : formation à la prescription d’analyse de génétique moléculaire par SHD/NGS de panels de gènes. La formation est destinée à acquérir une communauté de pensée et à faire prendre en compte la complexité de l’analyse du résultat, son interprétation et son rendu au patient, avec les conséquences sur lui-même et sa famille.

 PROGRAMME :

Diaporama 1 :

·         Le paysage de la génétique moléculaire en France

·         Filières, CRMR, Oncogénétique, Pharmacogénétique

·         Laboratoires de référence, laboratoires experts

·         Les autres associations professionnelles et sociétés savantes, PFMG

·         Conseil génétique

·         Réglementation, recommandations, accréditation

Diaporama 2 :

·         NGS : les différentes étapes du SHD : du pré-ana au CR

·         Technologies : Principes méthodologiques de la préparation des échantillons

·         Principes de séquençage

·         Principes d’analyse informatique secondaire et tertiaire

·         Les grandes étapes d’interprétation d’un résultat NGS, stratégies de filtration

·         Outils de détection des CNV et BSV

Diaporama 3 :

·         Délais de rendu, facturation ?

·         Limites du NGS : Problématiques émergentes (variations non détectables…)

·         Pièges d’interprétation, mutations incidentes/secondaires

·         Modèles de compte-rendu, informations essentielles

·         Interprétation critique d’un résultat négatif

REDACTEURS:

- Christophe Philippe

- Pascale Saugier-Veber

COORDINATEURS:

- Nicolas Sevenet

- Cécile Rouzier