Apolline, Une Leçon de Vie

Humanitaire - Caritative

Apolline, Une Leçon de vie : Association Loi 1901

Nos actions en cours

Qui sommes-nous ?

L'association Apolline, une leçon de vie à été crée pour soutenir notre petite fille Apolline atteinte d'une Maladie Génétique très rare avec moins de 100 cas dans le monde : "La mutation du gène GRIN1". 

Cette mutation sur le gène GRIN1 provoque un handicap sévère, associant un retard global des acquisitions, du développement psychomoteur, des troubles du sommeil de l'oralité. 

Par malchance Apolline est également atteinte d'une autre Maladie rare auto-inflammatoire caractérisé par des épisodes de Fièvres récurrents chez notre fille tous les 20 jours. 

 Apolline est née le 24 octobre 2017, malgré un retard de croissance intra-utérin, elle mesure 46cm et pèse 2.520 Kg, l'accouchement s'est très bien déroulé. 

 A partir du deuxième mois de vie d'Apolline, des troubles de l'alimentation ont commencé à apparaître et à se majorer au fur et à mesure qu'elle grandissait, s'associant a des problèmes d'accroche visuelle

Puis nous avions remarqué quelques temps plus tard, que les difficultés s'accumulaient avec un retard des acquisitions, du développement psychomoteur, de troubles de la vue. Pour tous ces soucis, alors qu'elle n'avait que quelques mois, Apolline a donc débuté un suivi en kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité et ergothérapie, qu'elle a toujours à ce jour.

Dans les suites, Apolline est tombée souvent malade, elle a été hospitalisée à de nombreuses reprises. Lors de ces hospitalisations, les médecins ont remarqué : 

- qu' Apolline ne s'alimentait pas correctement et que le poids n'était pas bon du tout, elle a donc eu dans un premier temps une sonde naso-gastrique qu'elle n'a pas supporté ce qui a mené à la pose d'une gastrostomie vers l'âge de 11 mois. Elle a toujours cette sonde qui l'alimente par des bolus la journée et en continu la nuit. 
- qu'Apolline avait des troubles du sommeil. Un traitement a été mis en place mais les nuits restent compliquées avec des réveils et pleurs fréquents. 
- qu'Apolline avait des mouvements anormaux ce qui a alerté la neurologue. Elle a passé beaucoup d'examen pour en connaitre la cause (IRM, EEG, bilan sanguin, ponction lombaire) dont des tests génétiques qui dans un premier temps sont revenus négatifs. Un deuxième test génétique plus poussé a donc été fait 6 mois plus tard et après presque 9 mois d'attente, on nous a annoncé qu'Apolline souffre d'une mutation du gène GRIN1
- qu'Apolline faisait des hyperthermies récurrentes mimant un syndrome infectieux grave, d'abord mis sur le compte de pneumopathie d'inhalation puis à force de répétition, des examens complémentaires ont abouti au diagnostic d'un Syndrome Auto-inflammatoire Indifférencier

A l'heure actuelle, Apolline ne tient pas assise, ne marche pas, elle attrape les objets. Elle ne parle pas, elle s'exprime par des petits cris. Elle ne porte plus de lunettes car elle ne supporte pas mais suit bien du regard. Elle fait toujours de la température régulièrement et est fragile vis à vis des infections du quotidien. 

A la maison, du matériel a été mis en place avec une chaise haute corset et un appareil de verticalisation. Nous mettons tout en œuvre au quotidien pour essayer de lui offrir la meilleure vie possible, elle nous donne tous les jours une leçon de vie de part son courage, sa résilience et tout l'amour qu'elle nous apporte. 

Nous souhaitons par le biais de cette Association Sensibiliser sur cette Maladie Orpheline "la mutation du gène GRIN1" et de ses conséquences ainsi que sur les troubles de l'oralité qui reste très méconnus en France et dont le diagnostic se fait souvent tardivement. 
Nous souhaitons également récolter des fond afin d'améliorer le quotidien de notre fille et adapté le monde dans lequel elle vie à son handicap, mais aussi pouvoir reversé de l'argent pour la recherche contre cette maladie avec l'espoir de pouvoir un jour trouver un traitement.
Enfin, nous restons à disposition pour tous les parents dont un ou plusieurs enfants présentent des troubles similaires à ceux de notre fille.