Pseudohypoparathyroïdies, poursuivre les recherches pour éradiquer ces maladies

par Association K20

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Pseudohypoparathyroïdies, poursuivre les recherches pour éradiquer ces maladies - Association K20

Financer le projet de recherche d'un chercheur français au Massachusetts General Hospital / Boston

Présentation des Maladies

Les PHPs sont des maladies osseuses très rares dues à une mutation génétique située sur le chromosome 20. Cette mutation entraîne de nombreux dysfonctionnements, notamment des problèmes d’hypocalcémie, d’obésité et des problèmes osseux, ainsi que des retards de croissance et des ossifications évolutives invalidantes. 

 Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement médical ou chirurgical qui permette de guérir ces maladies.

Présentation du projet

L'Association K20 souhaite participer au financement d'un projet de recherche fondamentale sur les PHPs porté par un jeune chercheur, Patrick Hanna, qui travaille actuellement à l'unité 1185 de l'INSERM, sous la direction du Professeur Agnès Linglart. En janvier 2020, Patrick Hanna poursuivra ses recherches au Massachussets General Hospital auprès du Pr Harald Jueppner. Cette collaboration avec le Pr Jueppner fait suite à un travail commun France/Etats Unis effectué en 2005 qui avait pour but d’identifier les mutations dans le gène.

Il s'agit de développer des stratégies pour le traitement des PHPs (Pseudohypoparathyroïdies) en utilisant les nouveaux outils du génie génétique appelés CRIPSR-cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Reapeats). Cette méthode correspond à des «ciseaux moléculaires » permettant de couper, remplacer ou inhiber un gène. Pour cela, les chercheurs utiliseront un système de cellules en culture provenant de souris. L'espoir de cette recherche est de montrer qu’il est possible d’éradiquer ou de corriger l’anomalie du gène ou ses conséquences dans les cellules.

A quoi servira l'argent collecté ?

Le Dr Hanna va partir en janvier 2020 pour un post doctorat à Boston. Il n'y a pas de subvention prévue pour le soutenir financièrement. Cela nécessite donc une levée de fonds. Nous participerons ainsi, directement, à la recherche d'un remède pour éradiquer ces maladies. Ce projet permettra de combiner l’expertise française et l’accès aux techniques américaines. La mobilité internationale et les échanges scientifiques sont particulièrement fructueux dans le domaine de la recherche et nous attendons beaucoup du travail du Dr Patrick Hanna. Nous avons la garantie que l'argent collecté pour le soutenir sera bien utilisé pour ce projet.

Notre équipe

Parents d'un enfant malade, Guillemette et Pierre-Alexandre Devernois accompagnés du parrain de leur fils, ont décidé de se mobiliser face à l'absence de traitement. En 2015, ils ont créé l'association K20. Objectifs : informer et soutenir les patients, faire connaître les PHPs,  et soutenir la recherche médicale. Grâce à un travail conjoint avec le Centre de Référence de la Maladie, la Plateforme Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, la filière OSCAR, et des sociétés communication, les PHPs font de plus en plus partie du paysage des maladies rares. Plusieurs projets de recherche clinique, et en sciences humaines et sociales ont déjà fait l'objet d'un soutien de la part de K20 qui a co-signé des appels d'offre. Aujourd'hui, c'est le projet du Dr Hanna qui a retenu l'attention de l'association et qui a besoin de votre appui.

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La recherche épisode 2.

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