Association cytopathie à vie

Nous sommes Jérémy et Magali Le Guen, nous habitons Saint Barnabé dans les Côtes d'Armor.

Notre fils Fabien âgé de 7 ans est atteint d'une maladie génétique neurologique rare qui n'a pas de nom. Nous savons seulement que cette maladie fait partie de la famille des cytopathies mitochondriales. Cette mutation du gène ND6 est très rare, seulement une vingtaine de cas diagnostiqués dans le monde, avec des symptômes variant d'une personne à une autre. Ses personnes sont soit asymptomatiques ( pas de symptômes ) soit symptomatiques avec des symptômes de dystonie ( raideur des membres inférieurs et/ou supérieurs ), des difficultés de langage, de mobilité... Mais peut aussi évoluer vers une neuropathie optique de leber ( perte rapide de l'acuité visuelle au centre de la vue ).

La médecine peut seulement diminuer les symptômes de dystonie avec des traitements médicamenteux antiparkinsoniens, des injections de toxines botuliques dans les muscles qui sont "mal commandés" par le cerveau, afin de diminuer les raideurs des membres inférieurs et/ou supérieurs. 

A cela, est mis en place de la rééducation avec des professionnels de santé : ergothérapeute, kinésithérapeute, orthophoniste, psychomotricien.

Pour la neuropathie optique de leber, il n'y a pas de traitement médicamenteux ni chirurgical, seuls des soins d'orthoptie peuvent recréer une zone préférentielle périphérique. A cela, peut être mis en place des aides techniques ( loupes, appareils à synthèse vocal, ...).

Concernant notre fils Fabien : il suit des traitements médicamenteux antiparkinsoniens et à déjà eu des injections de toxines botuliques à 2 reprises durant les 10 derniers mois, ce qui atténue les symptômes de dystonie mais n'empêchera pas la maladie d'évoluer.

De plus, il a des séances de kinésithérapie, d'ergothérapie, d'orthophonie, de psychomotricité, de psychologue toutes les semaines ; soit 6 séances de rééducation par semaine.

A ce jour, Fabien n'a pas de symptômes oculaires.

Il a fallu s'adapter à cette maladie qui s'est imposée dans nos vies.

Pour commencer, nous avons pris la décision de louer un fauteuil roulant car Fabien ne peut pas marcher plus de quelques mètres sans se fatiguer et chuter à multiples reprises. La décision d'utiliser un fauteuil roulant a été plus compliquée pour nous que pour Fabien. Pour lui, le plus dur a été de se rendre compte qu'il ne peut plus courir, sauter, jouer au ballon avec son frère. Il est dur de se dire que notre petit bonhomme allais très bien jusque ses 5 ans et puis les chutes répétitives ont commencées, les pertes d'équilibre, le pied qui partait vers l'intérieur... mais sans savoir ce qui lui arrivait. Il a fallu un an après les premiers symptômes pour avoir un diagnostic.

En décembre 2019, une coquille de siège a été fabriquée pour faciliter son installation sur une chaise et sur son fauteuil, afin qu'il soit mieux installé et surtout pour éviter les chutes de sa chaise. 

En février 2020, des chaussons orthopédiques ont été fabriqués sur mesure afin que ses pieds soient mieux maintenus au quotidien pour faciliter sa marche. Egalement, en février 2020, des attèles nocturnes ont été fabriquées pour maintenir ses pieds en tension la nuit.

De plus, nous avons fabriqué nous même un tricycle électrique à 3 roues pour que Fabien puisse faire du vélo avec son grand frère en toute autonomie.

Cependant, il reste énormément d'aménagements à réaliser pour que Fabien puisse garder au maximum son autonomie :

- refaire intégralement la salle de bain ( remplacer la baignoire par une douche, fusionner la salle de bain avec les WC pour facilité l'accès )

- aménager l'extérieur pour faire une entrée à niveau avec la maison et supprimer les marches

- acheter un fauteuil roulant motorisé 

- acheter un véhicule adapté avec une rampe d'accès

- ... d'autres aménagements seront à prévoir en fonction de l'évolution de la maladie