Collecte pour le projet de recherche

par Association francaise des syndromes de marfan

Collecte pour le projet de recherche

par Association francaise des syndromes de marfan

Le projet de recherche scientifique sur les mutations des gènes de Gwenaelle Collod-Beroud

Après avoir contribué financièrement à l'avancée de plusieurs projets, dont la publication des Recommandations pour l'utilisation des bêtabloquants, l'association a souhaité « changer d'échelle » en finançant un projet de 90 000 €, dont vous allez découvrir toute la portée et toute l'importance.

Ce projet a une résonance internationale car le syndrome de Marfan ne connaît pas les frontières, et le travail conjugué de tous les chercheurs et de tous les cliniciens est nécessaire pour améliorer le diagnostic et la vie des familles, en France et dans les autres pays. L'AFSMa soutient financièrement le projet de développement de bases données de toutes les mutations des gènes impliqués, pour :

favoriser un diagnostic plus rapide du syndrome de Marfan, dont le nombre de mutations du gène est très grand (près de 2000 mutations différentes ont été identifiées à ce jour !),

faciliter la détection précoce des patients les plus exposés aux complications cardio-vasculaires,

permettre d'affiner, à plus long terme, la compréhension des mécanismes du syndrome de Marfan – notamment de leurs variabilités ; compréhension indispensable à des avancées significatives pour les patients.

Toutes actions qui visent à l'amélioration du quotidien des quelques 12 000 personnes atteintes en France, ainsi qu'à une meilleure prise en charge des conséquences médicales, chirurgicales et sociales du syndrome.

 Ces bases de données

ont pour objectif de recenser toutes les mutations des gènes impliqués, au niveau international ;

seront mises à la disposition, via internet, de tous les médecins, biologistes, généticiens et chercheurs concernés ;

faciliteront le travail de recherches et de comparaisons des mutations grâce à des outils d'analyse informatisés d'aide à la prise de décision. Les diagnostics seront ainsi posés plus rapidement ;

contiendront tous les éléments pour des recherches approfondies sur les raisons de la variabilité extrême des signes cliniques, associés aux différentes mutations d'un même gène.

Un outil indispensable et attendu !

Donner 10 euros

Donner 20 euros

Donner 50 euros

Donner 100 euros

Donner 200 euros

Association Association francaise des syndromes de marfan

Association francaise des syndromes de marfan

L'AFSMa est l'Association Française des Syndromes de Marfan et apparentés

Anonyme
31/12/2015
Anonyme
31/12/2015
Anonyme
31/12/2015