Association K20

L’association K20 est une maladie qui regroupe les maladies de l’empreinte du Chromosome 20. K20 comprend ainsi la Pseudohypoparathyroidie 1a, 1b, 1c, la Pseudopseudohypoparathyroidie et l’Hétéroplasie Osseuse Progressive officiellement. On sait cependant depuis peu que la PHP 1a et 1c sont les mêmes et que la PPHP et l’HOP aussi.

K20 a vu le jour en janvier 2015 et s’est donné pour but d’informer le public et le corps médical pour faciliter le diagnostic, faire connaître et dépister ces pathologies. K20 souhaite ainsi apporter, par le biais de l’association de patients, une aide technique et morale aux familles confrontées à ces maladies.

Enfin, le but final et souhaité de K20 est de contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des soins et traitements des maladies de l’empreinte du chromosome 20.

Nous avons découvert la maladie (Hétéroplasie Osseuse Progressive) de notre fils lorsqu’il avait 8 mois. Il n’a pas été facile de rencontrer les médecins qui connaissent s’intéressent à ces pathologies, cependant, à force de chercher, nous avons eu la chance de rencontrer relativement tôt des médecins et des professeurs spécialistes qui ont pu nous éclairer. Depuis maintenant 10 ans nous cheminons avec eux dans la connaissance de ces pathologies. L’Hétéroplasie Osseuse Progressive (HOP), avec toutes les maladies de l’empreinte du chromosome 20, sont en effet des maladies évolutives encore peu connues et les parents comme les enfants se posent avec anxiété des questions sur leur évolution. Depuis 10 ans, grâce aux travaux du corps médical, nous avons eu de plus en plus de réponses à nos questions ; les recherches avancent, et l’anxiété laisse place à l’espérance. Nous souhaitons par cette association donner confiance aux parents et aux enfants qui sont atteints de ces maladies rares. Nous avons compris que la recherche médicale ne peut avancer qu’en travaillant sur un nombre de jeunes malades important et que les patients, par le biais des associations, ont un pouvoir réél dans les orientations de recherche. Nous avons donc créé cette association qui comprend les 5 maladies (3 maladies) de l’empreinte du chromosome 20. Ces maladies se rejoignent en effet sur leurs mécanismes sous-jacents et sur les projets de recherche médicale.