Association sur le déficit en transporteur de GLUT1

ASDGlut1 a pour vocation, de communiquer autour du syndrome de déficit en GLut1, auprès des professionnels de santé et du grand public afin de favoriser le dépistage précoce, accompagner les patients dans tout les aspects de leur quotidien, réunir les familles pour les sortir de l'isolement.

qui sommes-nous ?

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Notre mission


Le syndrome de Déficit en Glut1 ?

 Il s’agit d’une maladie génétique rare du métabolisme causée par la mutation du gène SLC2A1, responsable de la fabrication de la protéine véhiculant le glucose au cerveau. Cette atteinte entraîne une sous-alimentation du cerveau générant de nombreux troubles  parmi lesquels :

  • Epilepsie pharmaco-résistante

  • Troubles du mouvement

  • Retards du développement psychomoteur

  • Ataxie

   Cette maladie est aussi connue sous les noms Glut1DS ou Maladie de De Vivo

Le glucose, première source d’énergie de notre cerveau, est indispensable pour lui permettre de fonctionner correctement et de manière optimale.

Les personnes atteintes par le Déficit en Glut1 voient le développement et le fonctionnement de leur cerveau ralenti. L’exécution de certaines fonctions cérébrales est donc rendue plus difficile (parler, se déplacer, se développer…).


Le Diagnostic



Le traitement

Le seul traitement (palliatif et non curatif) existant aujourd’hui est le régime cétogène. Fournissant une alimentation alternative au cerveau, ce régime alimentaire strict permet toutefois de palier aux crises d’épilepsie et atténuer les différents et nombreux autres troubles en  apportant une nouvelle source d’énergie au cerveau.

Très restrictif et souvent difficile à mettre en place, il est également contraignant à vivre au quotidien pour les patients et leurs familles

Méconnue des professionnels de santé, cette maladie est aujourd’hui mal diagnostiquée. Pourtant, pour le bon développement des enfants, il est important qu’ils soient placés sous régime dès le plus jeune âge afin de leur épargner pour la plupart d’entre eux la souffrance due à l'épilepsie mais aussi d’éviter l’accumulation des retards


L’Association sur le Syndrome du Déficit en Glut1 (ASDGlut1) est une association de parents d’enfants touchés par le Glut1DS. Elle se donne pour buts premiers :


Partager, diffuser, communiquer…

Parce que le Syndrome du Déficit en Glut1 est méconnu autant des professionnels de santé que des administrations ou encore du grand public, parce que rien ne peut être fait avant que cette maladie ne soit connue et reconnue, l'ASDGlut1 se donne comme mission d'informer largement sur cette neuropathologie. Véritable point de départ, nous souhaitons que cette communication mène vers des dépistages et des poses de diagnostics plus précoces et des prises en charge adaptée.


Soutenir, accompagner, aider…

Face à l'annonce du diagnostic, les familles des patients se sentent souvent bien démunies. L'acceptation de la maladie et du handicap, la mise en place du régime alimentaire, le regard de l'autre face à la différence,... sont souvent mal vécues. Par l'écoute et le soutien moral, par le conseil et le partage des expériences de chacun, notre association souhaite accompagner les malades, enfants et adultes, et leurs proches dans ces épreuves à traverser

 

Réunir, échanger, participer…

Réunir les familles autour de nos projets mais aussi nous unir aux associations de nos voisins européens (Italie, Grande-Bretagne,...) en prenant place aux événements organisés sur et autour du Syndrome du Déficit en Glut1. Prendre part au débat, échanger nos expériences et stimuler la recherche.


…Agir.


Pour mener à bien ces missions, l'association ASDGlut1 a besoin de tout le soutien, quel qu’en soit la nature, que chacun pourra lui apporter. Aujourd’hui en France, nous pouvons compter une centaine de cas diagnostiqués (principalement des enfants mais des adultes aussi) mais du fait de la méconnaissance de cette pathologie, elle est aujourd'hui lourdement sous-diagnostiquée laissant ainsi grand nombres de patients dans une errance de diagnostic durant laquelle ils n'ont pas la bonne réponse en terme de traitement.

Siège social

4A allée des sports 64600 Anglet

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