Association sur les cavernomes cérébraux
Recherche et sciencesL'association sur les cavernomes cérébraux a pour but d'apporter un soutien, une information aux malades et à leurs familles, de faire progresser la recherche et de devenir une force de sensibilisation et de proposition auprès des pouvoirs publics.
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Qui sommes-nous ?
L'association sur les cavernomes cérébraux (ACC) a été créé en 2001 pour :
- apporter un soutien et une information aux malades et à leurs familles
- faire progresser la recherche sur les cavernomes cérébraux
- devenir une force de sensibilisation et de proposition auprès des pouvoirs publics.
Nous sommes des personnes qui avons des cavernomes dans le cerveau ou dans la moelle épinière, entourés par nos proches et soutenus par les praticiens du Conseil Médical.
Le conseil médical est composé des personnes :
- Professeur Elisabeth Tournier-Lasserve, généticienne du centre hospitalier universitaire Lariboisière et de l'INSERM EMI 99-21 génétique des maladies vasculaires à Paris
- Professeur Pierre Labauge, neurologue au centre hospitalier universitaire de Montpellier-Nîmes
- Docteur Bruno Aesch, neurochirurgien au centre hospitalier universitaire de Tours
- Professeur Laurent Brunereau, neuroradiologue au centre hospitalier universitaire de Tours
- Professeur Michel Zérah, neurochirurgien pédiatrique du centre hospitalier universitaire Necker à Paris.
Définition de la maladieLes cavernomes cérébraux sont des malformations vasculaires, essentiellement localisés dans le système nerveux. Ils sont définis par la présence de cavités vasculaires, sans interposition de tissus nerveux, entourées d'une paroi endothéliale et d'un tissus fin conjonctif. Ces cavités sont alimentées par des vaisseaux de petit calibre, sans artères ni veines de drainage visibles.
Ces malformations touchent environ 0,5% de la population. Dans 80% des cas, ce sont des cavernomes uniques et en général non héréditaires ; les 20% restants sont des lésions multiples à caractère familial. Dans la moitié des cas, cette affection ne se manifeste pas chez le sujet qui en est atteint.
L'âge moyen auquel apparaissent les symptômes est de 40 ans, mais ces manifestations peuvent survenir à tout âge de la vie.
Les cavernomes cérébraux sont des malformations vasculaires, essentiellement localisés dans le système nerveux. Ils sont définis par la présence de cavités vasculaires, sans interposition de tissus nerveux, entourées d'une paroi endothéliale et d'un tissus fin conjonctif. Ces cavités sont alimentées par des vaisseaux de petit calibre, sans artères ni veines de drainage visibles.
Ces malformations touchent environ 0,5% de la population. Dans 80% des cas, ce sont des cavernomes uniques et en général non héréditaires ; les 20% restants sont des lésions multiples à caractère familial. Dans la moitié des cas, cette affection ne se manifeste pas chez le sujet qui en est atteint.
L'âge moyen auquel apparaissent les symptômes est de 40 ans, mais ces manifestations peuvent survenir à tout âge de la vie.
Formes familialesLes formes familiales ont été longtemps considérées comme étant rares. Leur prévalence est estimée à 10% de l'ensemble des cavernomes. Elles se manifestent essentiellement par des hémorragies cérébrales, des crises d'épilepsie.
La caractéristique principale des formes familiales est représentée par la multiplicité des lésions, avec un nombre moyen de 7 lésions par sujet.
Les formes familiales ont été longtemps considérées comme étant rares. Leur prévalence est estimée à 10% de l'ensemble des cavernomes. Elles se manifestent essentiellement par des hémorragies cérébrales, des crises d'épilepsie.
La caractéristique principale des formes familiales est représentée par la multiplicité des lésions, avec un nombre moyen de 7 lésions par sujet.
Le DiagnosticC'est l'IRM qui assure le diagnostic, avec mise en évidence de l'association d'un hyper et d'un hyposignal entourés d'une couronne en hyposignal sur les séquences en échographie de gradient. La séquence en écho de gradient est la séquence la plus sensible aux dépôts d'hémosidérine, témoin d'un saignement antérieur, parfois passé inaperçu.
La malformation se présente radiologiquement comme un "pop corn". Il existe différentes classifications. On compte 4 types de cavernomes dans les caractères familiaux de la maladie ; les types 1 et 2 sont les plus agressifs (voir ci-contre).
C'est l'IRM qui assure le diagnostic, avec mise en évidence de l'association d'un hyper et d'un hyposignal entourés d'une couronne en hyposignal sur les séquences en échographie de gradient. La séquence en écho de gradient est la séquence la plus sensible aux dépôts d'hémosidérine, témoin d'un saignement antérieur, parfois passé inaperçu.
La malformation se présente radiologiquement comme un "pop corn". Il existe différentes classifications. On compte 4 types de cavernomes dans les caractères familiaux de la maladie ; les types 1 et 2 sont les plus agressifs (voir ci-contre).
Mode de transmissionLe mode de transmission de la maladie est autosomal dominant. Elle affecte autant les hommes que les femmes. La moitié environ des descendants de sujets atteints sont porteurs du gène muté. Une partie seulement des sujets porteurs du gène muté présenteront des troubles cliniques.
Les mécanismes d'apparition de ces lésions vasculaires ne sont pas connus.
Exemple d'une famille atteinte de cavernomes :
Le mode de transmission de la maladie est autosomal dominant. Elle affecte autant les hommes que les femmes. La moitié environ des descendants de sujets atteints sont porteurs du gène muté. Une partie seulement des sujets porteurs du gène muté présenteront des troubles cliniques.
Les mécanismes d'apparition de ces lésions vasculaires ne sont pas connus.
Exemple d'une famille atteinte de cavernomes :