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Autour des Williams

Depuis 2003, l’association réunit les familles concernées par le syndrome de Williams et Beuren. Aidés d’amis, de médecins, de partenaires, nous constituons un réseau chaque jour plus solidaire.

Nos principaux objectifs sont :

Le financement de projets de recherche validé par notre Conseil Médical et Scientifique. Depuis 2005, plus de 500 000 euros ont été investis dans 44 projets de recherche sur le syndrome de Williams, en France et en Europe.
L’accueil et l’accompagnement des familles dans divers domaines : scolarité, santé, insertion… à travers le forum et les rencontres annuelles.
La sensibilisation et l’information du grand public et des professionnels pour une meilleure prise en charge des enfants, adolescents et adultes porteurs du syndrome.

Qu’est-ce que le syndrome de Williams et Beuren ?

Le syndrome de Williams et Beuren est un accident génétique rare caractérisé par la perte d’une trentaine de gènes sur le chromosome 7. Sans cause ni traitement connus à l’heure actuelle, cette maladie génétique touche environ une naissance sur 7 500.

Ses principaux symptômes sont : des malformations cardiaques, un retard intellectuel et moteur, une modification des traits du visage, des difficultés d’attention et d’apprentissage, d’alimentation et de sommeil chez le petit enfant, une hyper sensibilité aux bruits.

Les personnes porteuses du syndrome de Williams sont en général joyeuses, très sociables et pour certaines, douées pour la musique. Grâce à des rééducations complétées d’un suivi multidisciplinaire précoce par des professionnels de la santé et de l’éducation, certains enfants porteurs du syndrome de Williams peuvent acquérir un certain degré d’autonomie à l’âge adulte.