Dans les yeux de Gabin

Médico-sociale

CDKL5 Quatre lettres, un chiffre, qui change tout pour notre bébé. Pour autant, nous n’allons pas nous résigner à ce que l’avenir prédit à notre petit garçon.

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Qui sommes-nous ?

Gabin est un petit garçon né le 10 mai 2021, avec une anomalie génétique : CDKL5. 

Un diagnostic qui a changés notre vie à tout jamais. La mutation du gène CDKL5 est un trouble génétique rare, basé sur le chromosome X, qui se traduit par une épilepsie précoce, difficile à contrôler, et une atteinte neuro-développementale importante. Le gène CDKL5 fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui est essentielle pour le développement normal du cerveau. La plupart des enfants ne peuvent pas marcher, parler ou se nourrir, et la majorité sont en fauteuil roulant, dépendants des autres pour toutes les tâches de la vie courante. Beaucoup souffrent également de scoliose, d’altération visuelle, de problèmes sensoriels, de troubles gastro-intestinaux ou encore un sommeil très instable. 

Les recherches sur la thérapie génique concernant CDKL5 avancent à grand pas, mais ne sont pas pour demain… C’est pourquoi nous mettons en place un grand nombre de thérapies pour que Gabin puisse évoluer et s’épanouir en attendant le grand jour.

Pour que le diagnostic ne décide pas de son destin.