Derrière ce sourire - syndrome d’Angelman

Eloïse est née le 8 mai 2017.

C'était une petite fille très calme, que l'on n'entendait pas, qui souriait beaucoup et ne pleurait jamais (sauf les premiers jours de sa vie où il était difficile pour elle de se nourrir)

Nous avons d'abord cru à un problème d'audition qui a été écarté. Niveau moteur on remarque un retard par rapport à la norme: pas de retournement, difficultés à tenir sur le ventre la tête relevée.

C'est lorsqu'il a fallu commencer à lui donner à manger du solide que les choses se sont "corsées". Refus de la cuillère, hauts-le-coeur aux textures, appétit moindre.. On nous évoque un trouble de l'oralité pour lesquel un suivi orthophoniste se met en place rapidement. 

Niveau moteur on note toujours des difficultés, la position assise qui ne vient pas, pas de rampé…

Arrive le premier orage épileptique, une hospitalisation qui amène à des recherches génétiques. 

Quinze jours plus tard, le 11 mai 2018 on nous annonce que notre petite chérie a une maladie génétique rare, grave, lourdement handicapante. 

On ne peut pas nous dire si elle va parler, si elle va marcher ni si elle ira à l'école. 

Le syndrome d'Angelman c'est le joli nom de sa maladie génétique.

Il s'agit d'une "faille" au niveau du chromosome 15, le plus souvent accidentel et non héréditaire. Le hasard.

Elle amène un retard moteur, une absence ou pauvreté de langage, une déficience intellectuelle, des troubles de l'équilibre, de concentration, du sommeil, du comportement, de l'épilepsie...........

Face au diagnostic bien sombre annoncé par les médecins, nous avons décidé de nous battre pour la porter le plus loin, le plus haut possible, et c'est là que nous avons besoin de vous...

Voici les différents buts de l'association:

-Organiser des évènements et des rencontres pour rompre l'isolement lié au milieu du handicap.

-Financer des soins (ou thérapies) et frais associés (transport, hébergement) connus dans le milieu du handicap pour favoriser les acquisitions, mais pas par la sécurité sociale, donc non remboursés, afin de permettre à Eloïse, porteuse du Syndrome d'Angelman et à sa famille d'aspirer à une  qualité de vie qui serait toute autre sans.

-Financer les appareillages nécessaires au bon développement et au confort d'Eloïse, dont la base ou les options ne seraient pas totalement prise en charge par la sécurité sociale et qui sont très onéreux. 

-Financer formations et frais associés (transport, hébergement) pour les personnes accompagnant Eloïse au quotidien, dans le cadre professionnel ou familial, afin qu'elle bénéficie d'un accompagnement de qualité. 

-Participer à la recherche pour le Syndrome d'Angelman par le biais de l'Association Française du Syndrome d'Angelman

Votre aide nous est précieuse, vraiment, alors merci à vous d'être arrivés sur cette page.
 

Sur cette page vous pouvez  adhérer à notre association pour une année glissante (si vous adhérez au 1er janvier vous serez adhérent jusqu'au 31 décembre, si vous adhérez le 8 mai vous serez adhérent jusqu'au 7 mai de l'année suivante, etc…) 

Vous pouvez aussi nous soutenir via un prélèvement mensuel de 1€  sur le lien suivant :  https://teaming.net/derrierecesourireangelmansyndrome

Et pour un don déductible des impôts, grâce à une association amie qui a ouvert une cagnotte pour nous, c'est ici : https://www.helloasso.com/associations/sportifs-solidaires/formulaires/35

Merci à tous