El Retto de Paula

Aide pour les petite filles atteinte du syndrome de Rett

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La maladie orpheline Le Syndrome de Rett est un maladie rare. Elles sont catégorisées comme ça car le nombre d’affectés est inférieur à 0.05% de la population, soit une personne sur 2000. Le développement et la commercialisation de médicaments pour ces maladies ne sont pas rentables.
  • La maladie ces origines

C’est maintenant à nous de faire ce travail, on va vous parler du syndrome.
Il s’agit d’une maladie rare qui atteint exclusivement les filles, en arrêtant leur croissance (mentale et physique). Le syndrome de RETT est une maladie d’origine génétique définie par un trouble grave et global du développement du système nerveux central. Cette maladie affecte les enfants, les plus jeunes affectés étant âgés de plus de 6 mois, habituellement entre 1 et 2 ans. Le syndrome entraîne un polyhandicap avec déficience intellectuelle et infirmité motrice, le plupart du temps sévères. Ces filles deviennent dépendantes de la personne à leur garde car elles ne peuvent pas se valoir par elles-mêmes.
La maladie se doit à une anomalie dans le gène MEPC2 qui est situé sur le chromosome X.

Ce gène MEPC2 code pour la protéine MEPC2, qui n’a pas un rôle direct dans la cellule mais intervient sur d’autres gènes pour réprimer leur fonctionnement. Si le gène MEPC2 ne fonctionne pas correctement, il ne va pas pouvoir assurer son rôle suppresseur et par conséquent, les gènes dont il aurait dû supprimer le fonctionnement vont être anormalement actifs et vont à leur tour perturber le développement cérébral par des mécanismes de nos jours encore inconnus.En outre, le gène s'éteint, ne fonctionne plus et c’est à partir de là que le syndrome se déclenche.

  • Les Symptomes

Les symptômes sont la perte de la capacité à parler, l’incapacité à se mouvoir, la perte du regard (un regard “perdu”), des déficience motrice tels que la capacité à utiliser ses mains, pouvoir manger toute seule, le système digestif déficit, insomnie...De plus, de l’arrêt de croissance, la scoliose, des crise d'épilepsie..

  • Les malades, les enfants

Les symptômes n’arrivent pas tous en même temps, avant le début de la maladie, les filles développent un système psychomoteur normal puis une fois que la maladie est déclenchée, entre l’âge de 1 à 4 ans, la phase de régression rapide à lieu. Durant cette phase, les filles atteintes vont éviter le contact de leur proches, pleurent beaucoup, elles perdent aussi l’utilisation volontaire des mains et présentent des mouvements répétitifs des mains, on observe aussi une absence du développement du langage ainsi que des crises convulsives et de l’insomnie.

Entre l’âge de 2 et 10 ans, la maladie semble se stabilise mais les filles gardent une déficience intellectuelle sévère. Finalement, après l’âge de 10-15 ans, la diminution du volume musculaire et la raideur tendent à s'accroître, ce qui augmente le handicap moteur. Ceci provoque une perte de la marche et provoque la nécessité d’un fauteuil roulant. L’espérance de vie de ces fillettes et difficile à pronostiquer. Elle est probablement raccourcie, néanmoins certaines arrivent à l’âge de 40 ans. A l’âge adulte l’autonomie est très limitée.

Les effets de cette maladie ne sont pas anodin, cependant ne sont pas “assez grave” pour pousser les recherches plus loin. Mais qui sont les affectés?
Le syndrome touche une fille sur 15000. Il y a pas moins que 3000 affectées en Espagne, et entre 30 et 40 nouveaux cas par an en France et 9000 nouveaux cas dans le monde.

C’est ce qu’on appel une minorité, je vous rappel que pour qu’une maladie soit considérée rare en europe il faut qu’elle affecte à une personne sur 2000, et nous sommes largement en dessous de ce chiffre.

  • Les recherches

Les recherches au niveau du syndrome sont assez limités à cause de la charge financière que cela demande.
Étant donné la particularité de ce mécanisme, il y a deux façons d’approcher la recherche et le traitement du syndrome de Rett.

La première consiste à rétablir le fonctionnement de MECP2, et conséquemment, le fonctionnement de tous les gènes qu’il contrôle. Cela restaurera théoriquement le fonctionnement normal de la cellule et permettrait de guérir l’individu atteint.
Ils ont faits quelques avancée en faisant des essais sur des rats, ils leur ont éteint le gène MEPC2 et le rallument après. Il y a des avancées sur le sujet, cependant ce sont despreuves effectués sur des animaux, les essais sur les humains n’ont pas été faits avec cette méthode.

 La deuxième stratégie vise à développer des traitements spécifiques aux différents types de symptômes. C’est-à-dire, trouver une solution spécifique pour chacun des différents gènes affectés par la dysfonction de MECP2. On parle alors de traitements thérapeutiques qui permettent de soulager un type/ sous-groupe de symptômes.

C’est donc approché soit par l’origine soit par les différents effets.

  • Thérapies

Comment on fait aujourd’hui pour aider ces petites filles? Il existe plusieurs thérapies, nous allons vous présenter trois d’entre elles.
La musicothérapie : grâce à la participation de Associaciò Ressò Musicoteràpia, les petites filles ont l’opportunité d'assister à des sessions où de la musique en live est utilisée comme outil principal à travers des activités de rythme et d'ouïe comme par exemple la chanson.

Le travail s’organise de façon individuelle. Des objectifs thérophytiques sont organisés par enfant avec le but de développer des compétences communicatives, émotionnels, motrices et cognitives dans leur développement complet.
Eye-Tracking : Consiste dans le suivi visuel pour des personnes incapables de communiquer. C’est une nouvelle technologie qui stimule la communication en appuyant et renforçant le travail en neuroréhabilitation afin de développer au maximum les capacités des petites filles.

Cette méthode permet à travers le suivi visuel sur un écran d'ordinateur établir une sorte de “communication” avec les filles.
Physiothérapie :
Des kynétherapeutes s’occupent de mouvoir les corps des petites filles afin que leur muscles ne s'affaiblissent pas. C’est une thérapie à base de mouvements et massages.


  • El RETTO, leurs actions

L'organisation de plusieurs évènements afin de récolter des fonds et sensibiliser au sujet de la maladie. Voici quelques actions menées par ma tante :
Un concours photo (c’est déjà la deuxième édition, donc ça veut dire que ça marche)
Des cours de zumba (fait à plusieurs reprises aussi, avec des vrais professeurs, dans des grands espaces comme un gymnase par exemple, les gens aiment beaucoup cette activité) Et des marches tels que la Cros LLor, dédié aux enfants avec un cancer du sang, les filles avec le syndrome de rett et d’autres maladies rares.


LES DIFFÉRENTS ÉVÉNEMENT ORGANISÉS POUR EL RETTO DE PAULA

 

 


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