1-    Qui sommes-nous ?

C’est encore Virginie Olive, la maman de Lou. Elle a maintenant 12 ans. Pour vous rappeler sa situation, elle a le Syndrome de Leigh, une maladie génétique rare qui touche son cerveau : Le gène impliqué est le gène MTFMT. Lou a un retard de développement global avec des difficultés en motricité fine pour tous les gestes du quotidien, comme par exemple se laver les cheveux, utiliser les fermetures éclaires, les boutons, faire ses lacets de chaussures, utiliser le couteau pour manger, … Elle a des douleurs musculaires après un exercice physique et une grande fatigue. 

Depuis l’an dernier, j’ai des bonnes nouvelles à partager avec vous. Lou a intégré un Institut d’Education Motrice, après 4 ans d’attente... C’est une structure adaptée pour personnes handicapées motrices. Ça l’aide considérablement dans son quotidien.  

Il y a eu des rencontres entre familles. Rassembler les familles est très important car ensemble, on sera encore plus fort !

Et côté recherche, 2 projets ont vu le jour :

-       A l’Université d’Angers avec l’équipe MitoLab de Guy Lenaers. Des molécules spécifiques vont être testées sur les cellules de peau de Lou. 

-       A la Clinique Universitaire de Düsseldorf en Allemagne avec l’équipe du Pr Alessandro Prigione. Le projet consiste à étudier les neurones de Lou à partir de cellules de peau. 

2-     Quel est notre projet ?

Je veux aller encore plus loin ! 

Pendant l’année qui s’est écoulée, j’ai continué mes investigations et identifié d’autres chercheurs au Canada et aux Etats-Unis. Un dynamisme s’est créé entre ses différents laboratoires pour travailler tous ensemble sur cette maladie rare. 

La prochaine étape, c’est la THERAPIE GENIQUE. Pour gravir cette étape, il nous faut collecter 50 000 €. 

Vous m’avez déjà aidé l’année dernière. Sans vous, rien de tout cela aurait été possible ! 

J’ai pu compter sur vous et je sais que je pourrai encore compter sur vous.

3-    A quoi va servir l’argent collecté ?

Mon objectif est de collecter 50 000 € pour :

-       Envisager des travaux de recherche en Thérapie Génique et 

-       Poursuivre les travaux à Angers et à Düsseldorf.

La Fondation Maladies Rares est une fondation de coopération scientifiques. Elle a pour but de favoriser et développer la recherche dans le domaine des maladies rares et exerce son action grâce à la dotation initiale de ses cinq membres fondateurs (l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, l’Institut National de Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Régionaux et Universitaires, la Conférence des Présidents d’Université) et au soutien financier de ses mécènes et partenaires. 

La Fondation Maladies Rares a accepté de collecter les dons et de les rediriger vers mon projet de recherche.

Ensemble nous serons plus fort pour combattre les maladies rares. Alors, Aidez-nous, Lou et les autres enfants en faisant un don et en partageant l’information ! 

Merci à vous ! 

Merci pour eux !

Historique de notre histoire :

J’ai perdu mon 2ème enfant de la même maladie : Hugo avait 6 ans. Il a fait une poussée neurologique à l’âge de 4 ans. En 2 ans, il a perdu progressivement l’usage de la main gauche, du bras gauche, du corps gauche, du corps droit et enfin les fonctions vitales. Lou peut également faire une poussée neurologique à tout moment. Alors on croise les doigts pour que ça n’arrive jamais mais son espérance de vie est très réduite : Elle n’a que 30 % de chance d’atteindre l’âge adulte.

J’ai la chance d’avoir mes jumeaux de 3 ans, Gabby et Enah. Ils sont issus d’une Fécondation In-Vitro, en ayant pris le soin d’écarter la maladie génétique de Lou.