FOXP1 France

Autre

L'association rassemble et soutient les familles touchées par le syndrome FOXP1, elle informe, sensibilise et soutient la recherche sur ce syndrome.

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Qui sommes-nous ?

Le gène FOXP1 se trouve sur le bras court du chromosome 3, il sert à fabriquer la protéine FOXP1, laquelle joue un rôle important dans la régulation d'autres gènes et est nécessaire au bon développement du cerveau, du cœur, des poumons... Les personnes présentant une anomalie dans le gène FOXP1 peuvent présenter un retard des acquisitions, des troubles du langage, une déficience intellectuelle variable, des déficits moteurs et des traits autistiques dans la plupart des cas.

L'association FOXP1 France a été crée à l'automne 2019, à l'initiative de plusieurs familles FOXP1 déjà connectées grâce aux réseaux sociaux.

Le bureau de l’association est composée de plusieurs familles:

- PRESIDENTE: Lucie, maman de Paul d’Angers
- VICE-PRESIDENTE: Stéphanie, maman de Gabriel d’Auxerre
- TRÉSORIÈRE: Tiphaine, maman d’Elouan de Gap
- SECRÉTAIRE: Kristine, grand-mère de Paul de Nîmes
- SECRÉTAIRE ADJOINT: Philippe, papa de Paul de Nîmes

Nous recensons actuellement une trentaine de cas en France, des patients qui ont de 2 à 45 ans, et les nouveaux diagnostics semblent arriver en nombre depuis quelques mois.
Pour rappel, le gène FoxP1 n’est connu que depuis moins de 10 ans. Les méthodes de séquençage de l’exome sont relativement récentes et ne sont pas encore systématiquement proposées aux familles qui ont, pour certaines, attendu un diagnostic pendant de nombreuses années (plus de 20 ans parfois ...) Il y a fort à parier que de nombreux cas viendront s’ajouter aux cas déjà connus d’ici quelques années grâce à l’avancée de la recherche.

L’association a pour but de rassembler les familles par des rencontres, des événements caritatifs, de soutenir financièrement autant que possible les familles pour des formations à des approches éducatives / pédagogiques permettant d’améliorer les compétences des enfants et des adultes, des conférences ou autres projets coûteux mais aussi soutenir la recherche, sensibiliser au syndrome et à la différence en général.