Fragile X France

Créée en 1990 par des parents d’enfants atteints par la maladie, l’association a pour vocation de favoriser la connaissance du syndrome et des maladies associées à la prémutation (IOP , FXTAS) auprès des instances publiques, des médias et du monde médico-social et scientifique. Le syndrome et ses conséquences n'étant pas bien connus du grand public, nous utilisons tous les relais mis à notre disposition pour communiquer : site internet, page Facebook, plaquettes, événements caritatifs, conférences …
 

Nous sommes à la disposition des familles pour les orienter sur les démarches administratives, les prises en charge spécialisées, les professionnels, les parcours éducatifs, d'une manière générale tout ce qui concerne la vie de l'enfant, de l’adolescent et de l'adulte porteur d'un syndrome X Fragile. Nous sommes formés et nous formons nos délégués régionaux à l'écoute des personnes qui les contactent suite à l'annonce d'un diagnostic X Fragile.

Une partie de notre budget est destiné à financer la recherche avec l'aval de notre Conseil Scientifique constitué de spécialistes des maladies liées au chromosome X. Nous organisons également des rencontres entre médecins et chercheurs spécialisés dans l'X Fragile.
 
Co-fondatrice de l’Alliance Maladies Rares, affiliée à l’UNAPEI, membre d’Eurordis, notre association s’inscrit dans l’action sanitaire et médico-sociale sur un plan national et international. 
 
 

Une pièce de théâtre intitulée « Instants (X) Fragiles » a été écrite à notre initiative par Renaud Rocher de la compagnie « Essentiel éphémère » à partir de témoignages de familles (vous pouvez en voir la présentation sur le site internet de la pièce : www.instantsxfragiles.fr). 

Il s'agit d'un véritable outil de formation qui a déjà proposé avec succès auprès de différents professionnels de santé (MDPH, institutions, professionnels médicaux et paramédicaux …). 

La pièce a également été intégrée à la formation sur le Syndrome X Fragile proposée par la filière de santé DéfiScience à destination des professionnels et des familles. Depuis sa création en 2015, elle a déjà été jouée près de 50 fois devant plus de 4500 spectateurs.