Giulian, Pierre et Giorgio sont trois adolescents français. Tous les trois, comme d’autres enfants avant eux, ont connu le même parcours d’errance diagnostic jusqu’à recevoir le même : la maladie de Lafora.

Cette terrible maladie génétique fait partie du groupe des épilepsies myocloniques progressives. Elle est neurodégénérative, avec des 1^e manifestations au début de l’adolescence sous la forme de crises d’épilepsie. Les gènes mis en cause codent pour des protéines jouant un rôle essentiel dans le métabolisme du glycogène. Leur mutation conduit à son dysfonctionnement, provoquant une accumulation progressive de cette substance dans le cerveau et d’autres organes sous forme de corps de Lafora, avec des effets hautement toxiques pour les cellules nerveuses. C'est une maladie orpheline avec une prévalence de moins de 1 cas sur 1 million.

À ce jour, il n'y a pas de remède, les traitements pharmacologiques n’agissent que sur les symptômes pour contrôler principalement les crises épileptiques et les myoclonies. Malheureusement, la progression de cette maladie conduit à un déclin des capacités motrices et cognitives et entraine un état de dépendance complet, semi-végétatif en phase finale et un décès en moyenne 4 à 12 ans après les 1^e signes neurologiques.

La vidéo suivante a été tournée entre septembre 2022 et mars 2023, et retrace le parcours des familles et des chercheurs autour de cette maladie (vous pouvez activer les sous titres).

Les témoignages se succèdent et sont toujours les mêmes :

« Nous sommes parents d’enfant(s) atteint(s) de la maladie de Lafora et la Recherche est le seul ESPOIR que nous ayons pour SAUVER NOS ENFANTS ».

La maladie de Lafora est étudiée depuis près de 30 ans. La recherche a progressé et ces dernières années, les soutiens financiers à la Recherche, organisés en grande partie par la Communauté, ont permis le lancement de nouveaux projets grâce à la détermination et à la passion des médecins et chercheurs.

Un tournant majeur se profile à l’horizon de l'automne 2024 pour ces enfants et la communauté Lafora tout entière à travers le monde: le 1e essai clinique de l'histoire de la maladie a été approuvé an août 2024 et va permettre de tester pour la 1e fois une thérapie ASO (1), créée spécifiquement pour la maladie de Lafora par le groupe IONIS (ION283). D'une durée de 2 ans, cet essai de phase I/II permettrait de tester cette nouvelle thérapie sur 10 patients.

https://clinicaltrials.gov/study/NCT06609889?cond=lafora&rank=1

Nos équipes de chercheurs ont démontré d’excellents résultats sur différents types de mammifères. C’est une vrai CHANCE pour notre communauté Lafora qui soutient la recherche depuis de nombreuses années et qui, en attendant le candidat médicamenteux idéal, doit faire face à la perte d’êtres chers encore et encore, des enfants qui n’ont pu être sauvés.

Nous sommes certains que ceux qui ont lu jusqu'ici ont bien compris l'urgence de notre demande d'aide et qu’un élan de générosité permettra à 10 enfants de participer à cet essai clinique.

Ensemble, unis dans notre cause commune, nous pouvons offrir un avenir meilleur à ces enfants courageux et à leur famille aimante. Chaque geste de solidarité compte, et chaque contribution, quelle qu'elle soit, peut avoir un impact positif sur leur vie. 

Nous vous remercions tous pour vos soutiens, quels qu'ils soient.

(1) Qu’est-ce qu’un ASO (Oligonucléotide Antisens) :

L'ASO est une technologie thérapeutique innovante qui agit au niveau moléculaire: elle se lie sélectivement à l'ARN messager défectueux produits par les gènes altérés, empêchant la synthèse des protéines malades qui causent de graves dégâts typiques de la maladie de Lafora. De cette façon, cette thérapie vise à réduire l'accumulation des corps de Lafora, à améliorer la qualité de vie des patients, à ralentir la progression de la maladie.

Cela ressemble beaucoup à la thérapie génique et son mécanisme donne d'excellents résultats dans le cadre d'autres maladies pour lesquelles il a été développé.