HUGO & EMMA Un Combat pour la vie

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Notre combat contre la maladie de Sanfilippo de type B pour l’avenir de Hugo et Emma

qui sommes-nous ?

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Notre mission

Hugo n’a pas encore 3 ans et sa petite sœur Emma a seulement 4 mois, lorsque nous apprenons que nos deux enfants sont atteints de la maladie SANFILIPPO de type B. Il s’agit d’une maladie rare, génétique, évolutive et neurodégénérative. Elle conduira nos enfants à un décès prématuré si nous n’agissons pas. 

Nous sommes Alicia et Julien MERCIER, les parents de Hugo et Emma. Tous deux infirmiers de profession, le 5 février 2018, notre vie a basculé à l’annonce de ce diagnostic pour nos enfants. 

Nous nous battons sans relâche pour tenter de donner des jours de vie à nos enfants, et leur apporter la meilleure qualité de vie possible, autant que nous le pouvons grâce à votre soutien et votre extraordinaire mobilisation.



Notre combat depuis cette annonce est de récolter des fonds pour voir se concrétiser en France un essai clinique contre la maladie de Sanfilippo de type B*.

La maladie progressant vite pour Hugo et Emma, nous avons dû solliciter un laboratoire pour étudier leur inclusion. 

Nos enfants ont reçu une injection, il ne s’agit pas d’un traitement et nous n’en connaissons pas les effets.  De nombreux examens médicaux se poursuivent pour Hugo et Emma, certains très lourds. 

Notre volonté est de poursuivre nos efforts pour offrir une solution thérapeutique, peut-être plus efficace. 

Nous poursuivons notre combat contre la maladie de Sanfilippo de type B, et devons-nous préparer aussi pour l’avenir de Hugo et Emma : leur offrir la possibilité de les aider au quotidien dans l’avancée de la maladie.

Pour cela, nous avons créé notre ASSOCIATION HUGO&EMMA UN COMBAT POUR LA VIE.

Notre association a pour but de continuer de récolter des fonds et réaliser l’essai clinique en France, mais aussi de d’apporter une aide matérielle, morale, technique, humaine à Hugo & Emma.



                                   HUGO ET EMMA ONT BESOIN DE VOTRE GÉNÉROSITÉ

Nous tenons à vous remercier du fond du cœur de votre soutien de votre mobilisation qui nous touche si profondément, et nous aide chaque jour avec nous à nos côtés.

Association HUGO&EMMA Un Combat Pour la Vie 
Alicia, Julien, Hugo et Emma


Association HUGO & EMMA Un Combat pour la vie 
Notre association a pour objet d’apporter une aide matérielle, morale, technique, humaine à Hugo & Emma et à leur famille pour lutter contre la maladie de Sanfilippo dont sont atteints ces deux enfants de la même fratrie et de promouvoir la recherche médicale et scientifique sur la maladie de Sanfilippo pour tous les enfants touchés par de ce syndrome, favoriser l’intégration de Hugo & Emma leur autonomie dans leur situation de handicap, ou tous projets contribuant au bien-être de Hugo et Emma atteints d’une maladie génétique rare neurodégénérative, incurable à ce jour. 

Suivez nous sur facebook Hugo & Emma un combat pour la vie & Instagram Hugo et Emma


Cette plateforme de collecte Hello-Asso est sécurisée et gratuite. 100% de votre don sera reversé à l'association Hugo et Emma Un Combat pour la Vie. Pour toute question vous pouvez contacter l’association par email à hugoetemmauncombatpourlavie@gmail.com 

 

 

 

*En 2013, le Docteur Jean-Michel Heard de l’Institut Pasteur et de l’Inserm, et les Professeurs Marc Tardieu et Michel Zérah, de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP, et des universités Paris-Sud et Paris Descartes ont conduit un essai clinique de thérapie génétique de phase 1-2 pour cette même maladie de Sanfilippo B. (Consulter un article de l'Inserm publié lors de cet essai).
 
Il s'agissait de venir implanter par injection directe dans le cerveau des gènes modifiés génétiquement et sains. Le suivi des enfants traités montre que le gène implanté s'est propagé et développé au sein du cerveau.
Sur les bases et résultats de ce premier essai, mais aussi de l'étude d'autres essais menés en France et à l’international, le Professeur Marc Tardieu et le Docteur Jean-Michel Heard estiment que l'injection cérébrale pourrait être doublée d’une injection par voie intraveineuse afin d'offrir un potentiel thérapeutique élevé. Pour Emma et Hugo, la possibilité de changer l’avenir peut être réalité. C’est tout le sens de cet appel pour qu’un essai avec double injection puisse se dérouler en France et dans des délais suffisamment courts pour intégrer Emma et Hugo.
Aux États-Unis, un essai clinique est en cours de préparation pour évaluer une thérapie génique par une seule injection intraveineuse. Si les résultats sur le modèle animal ont été encourageants, le passage au traitement de l’enfant reste entièrement à mesurer. Des contacts ont été pris en parallèle avec cette équipe, le petit âge de Emma et Hugo étant des critères favorables pour avoir une chance d’intégrer ces essais. (extrait Campagne de dons 2018 en partenariat avec l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales).


Les informations recueillies dans le cadre des dons sont enregistrées dans un fichier informatisé pour permettre le traitement de votre don. Elles sont conservées pendant 3 ans et sont destinées au service comptabilité. Vos coordonnées restent strictement confidentielles, elles ne sont ni vendues ni louées à un autre organisme. Conformément à la loi « informatique et libertés » du 6 janvier 1978 modifiée, vous disposez d’un droit d’accès et de rectification aux informations qui vous concernent. Vous pouvez accéder aux informations vous concernant en vous adressant à Association Hugo et Emma Un combat pour la Vie 60 rue Rémy Beaudenuit 77230 Moussy le Vieux. 

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