Koolen De Vries France

L’association Koolen De Vries France a été créée à l’initiative de parents d’enfants atteints du syndrome de Koolen De Vries. Elle a pour finalité l’amélioration du parcours de santé et de vie des personnes atteintes du syndrome de Koolen De Vries ainsi que de leurs familles.

Pour cela, elle se donne pour but prioritaire :

•         D’aider, de soutenir et d’informer les personnes atteintes du syndrome de Koolen De Vries et leurs familles

•         De mettre en relation les familles et les personnes atteintes du syndrome de Koolen De Vries.

Mais aussi :

•         De faire connaître le syndrome du grand public.

•         De représenter les personnes atteintes du syndrome auprès des pouvoirs publics.

•         D’encourager la recherche sur cette maladie en particulier et sur les maladies rares en général.

Le syndrome de Koolen de Vries est causé par des modifications génétiques qui éliminent la fonction d'une copie du gène KANSL1 dans chaque cellule. Les personnes les plus touchées manquent une petite quantité de matériel génétique, y compris le gène KANSL1 , provenant d'une copie du chromosome 17. Ce type d'anomalie génétique est appelé microdélétion. Un petit nombre de personnes atteintes du syndrome de Koolen de Vries ne présentent pas de microdélétion du chromosome 17, mais présentent plutôt une mutation au sein du gène KANSL1 qui entraîne une copie du gène qui ne fonctionne pas.