L'Extra-HandiNaire Malone

Médico-sociale

Malone est atteint d'une mutation génétique très rare sur le gêne RBM10 (le seul porteur en France). Nous avons pour but de l'aider sur les différentes thérapies dont il aura besoin pour son développement, ainsi que l'achat de matériel spécifique. Faire connaître sa maladie,sensibiliser au handicap.

Nos actions en cours

Qui sommes-nous ?

Bonjour à tous ! 

Notre petite famille se compose d'Ornella (la maman), Arthur (le papa), Malone (notre adorable bébé).

Tout d'abord, La grossesse s'est plutôt bien passé , des fémurs un peu courts sur la courbe, mais rien d'inquiétant pour les médecins étant donné que Malone ne cassait ni les courbes des fémurs ni les autres courbes de croissance.

Malone est un petit garçon plein de rire et d'amour, ayant une mutation génétique sur le gêne RBM10. Une maladie extrêmement rare dont il est le seul porteur en France. Très peu de cas sont référencés au monde (environ une dizaine de personnes), et malheureusement au regard de la rareté de cette maladie aucune recherche n'a été effectuée à ce jour. 

Le diagnostic est tombé en Mai 2022 , Malone avait alors 20 mois. Pour en arriver là, nous avons dû vraiment batailler. Cette mutation génétique est tellement peu connue qu'elle n'est même pas référencé sur ORPHANET!

Nous ne savons donc pas comment les choses évolueront pour lui dans le futur, mais sa maladie entraine actuellement des pathologies sur sa vue, sur la marche, la parole au niveau pulmonaire et sur son autonomie en générale. Il a de nombreux rendez-vous médicaux et des hospitalisations fréquentes.

Malone à 28 mois et ne marche pas. Il a un véritable emploi du temps de ministre: 2 séances de kiné par semaine, 1 séance de psychomotricité par semaine, 2 séances d'orthophoniste par semaine, 1 séance d'orthoptiste/s, 1 séance d'ergothérapie/s, et une séance avec une éducatrice spécialisée pour l'accompagner dans son développement. En plus des différentes thérapies intensives que l'on essaie de mettre en place plusieurs fois par an (stage medek, stage intensif à l'étranger, stage cognitif etc..) 

Nous souhaitons du fond du cœur améliorer son développement , son autonomie et l'aider dans son quotidien.

Cette association a pour but d'apporter toute aide concrète en terme d'accompagnement dans la vie quotidienne de Malone et de pouvoir faire connaitre au plus cette maladie génétique. 

Grâce à nous tous, Malone pourra avoir avoir du matériel spécialisé et adapté à son  handicap, il pourra participer à des séances de rééducation et des stages intensifs en France ou à l'étranger qui ne sont pas pris en charge par la sécurité sociale.

Ensemble nous pouvons aller encore plus loin!

MILLE MERCIS POUR VOTRE SOUTIEN !