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Explication de la maladie MPS type II

La mucopolysaccharidose de type II (MPS de type II), ou maladie de Hunter, est une maladie génétique rare due à l’accumulation anormale de composés appelés mucopolysaccharides dans les cellules du corps. Cette accumulation se produit surtout dans les os et les articulations, les oreilles, les poumons et le cœur et entraîne généralement une surdité, une petite taille, des troubles cardiaques, des douleurs articulaires...forme sévère de la maladie type A

L’évolution dépend bien évidemment de la sévérité de la maladie. Les enfants atteints de la maladie de Hunter de type A ont des symptômes sévères qui s’aggravent avec le temps.
L’évolution est différente d’un enfant à l’autre, mais à l’adolescence, la grande majorité des enfants atteints de la forme sévère ne peuvent plus marcher, sont très amaigris et faibles,
avec une contraction anormale des muscles du corps. Leur espérance de vie est très diminuée, le décès survenant généralement avant ou au début de l’âge adulte. Les problèmes
cardio-vasculaires et respiratoires constituent les principales causes de décès.

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Etat clinique de Souhayl

Souhayl est atteint de MPS type II forme A
avec les manifestations suivantes :

  • le cerveau est affecté
  • traits du visage avec apparence particulière
  • bouche constamment ouverte
  • dents petites et espacées
  • main en griffe
  • compression des nerfs de la main au niveau du poignet
  • atteinte du système digestif et de l'abdomen
  • atteinte respiratoire (crise d'asthme)
  • anomalie du crâne
  • trouble du comportement
  • trouble du langage
  • n'est toujours pas propre (couches adultes taille M)

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