Le Bonheur pour Alexis

Humanitaire

L'association a été créé pour améliorer le confort d'Alexis en priorité mais et elle aidera aussi d'autres enfants si elle le peut.

qui sommes-nous ?

En images

Notre mission

Alexis a une maladie génétique ultra rare, neurodégénérative, associée à la protéine bêta (BPAN). Alexis est avant tout le plus tendre des petits garçons. Il aime les câlins, les baisers et sentir les cheveux de sa maman sur son visage, être entouré de sa famille, ses copains de crèche, d’école. Il adore les promenades, l'air frais et le soleil. Il travaille dur au CAMSP (Centre d’Action Médico Social Précoce) avec sa kinésithérapeute pour faire travailler ses muscles. Il est un champignon (champion) absolu dans tous ses rendez-vous, examens, prise de sang. Le BPAN est diagnostiqué chez moins de 500 personnes dans le monde, mais depuis sa découverte en 2012, il est devenu le trouble NBIA le plus fréquemment diagnostiqué. NBIA pour Neuro Brain Iron Accumulation que je traduis ainsi : Alexis n’a pas la case poubelle pour éliminer le fer. Qu'est-ce que cela signifie pour Alexis ? BPAN provoque des retards de développement, de l'hypotonie (faible tonus musculaire) qui entraîne notamment des retards physiques et des problèmes d'alimentation et de déglutition, de l’épilepsie et de la spasticité musculaire. Les enfants se développent lentement pendant l'enfance et le début de l'adolescence, puis connaissent une forte régression avec la perte de leurs compétences et du parkinsonisme à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte liée à la présence de fer dans le cerveau. Les effets les plus importants qu'Alexis ressent sont des crises d’épilepsie très fortes et pharmaco-résistantes, et un tonus musculaire extrêmement faible. BPAN fait partie des milliers de maladies rares. Elles sont sous-diagnostiquées, sous-financées (la recherche est généralement financée par les familles qui collectent des fonds) et leur connaissance fait cruellement défaut.

Siège social

23 bis Allée de la Gare 01600 Massieux

Site internet

https://

vous avez une question ?

Soyez le premier à lancer la conversation !

Notre communauté

Rejoindre la communauté

Découvrez d'autres associations sur HelloAsso

Association Avenir en héritage
Avenir en héritage
Association Coeur et Conscience
Coeur et Conscience
Association 4Leeway
4Leeway
Association Planète Enfants & Développement
Planète Enfants & Développement