Le combat de Tom contre la maladie de pompe

Qui est Tom : 
Tom est un petit garçon de  10 ans qui est atteint de la maladie de pompe. 
Tom est né le 14 novembre 2011 il grandissait normalement comme tout les bébés jusqu'à l'âge de 6 mois. A la suite d'un gros épisode de fièvre Tom est devenu hypotonique et très fatigué, il ne mangeait plus et respirait difficilement. Aujourd'hui Tom est à la maison (en soin palliatif vous diront certains médecins) 

Sa maladie : 
La maladie de Pompe Glycogénose de Type 2 
La maladie de Pompe est une myopathie métabolique due au déficit d’une enzyme, l’alpha-glucosidase acide. Il s’en suit une accumulation anormale de glycogène dans les lysosomes des cellules musculaires. 
Cette maladie touche environ une personne sur 40 000 naissances. 
Il existe un traitement enzymatique ou l'on injecte une enzyme de synthèse tous les 15 jours par perfusion, ce traitement ne guérit pas mais atténue les effets de la maladie. 

Comment se manifeste la maladie chez Tom : Tom avait un cœur et un foie plus gros que la normale (grâce aux enzymes son cœur et son foie ont repris une taille normal) 
Tom a une trachéotomie il est sous respirateur 24 heure/24. 
Il est nourrit par gastrostomie, car il ne peut pas déglutir correctement. 
Tom ne marche pas, il ne peut pas tenir assis sans appuis. Il ne marchera sans doute jamais. 
Tom à la même intelligence qu’un petit garçon de son âge, il est très vif d’esprit et espiègle. 
Les médecins nous ont annoncé plusieurs fois sa mort. 
- Le 12 octobre lors de son hospitalisation pour détresse respiratoire en service de réanimation à Lyon 
- le 19 novembre lors d'un arrêt cardiaque de 20 minutes (sans séquelle) 
- et lors de ces 3 opérations courant février. 
Les médecins nous ont annoncé que la vie de Tom sera très courte. 
D'ailleurs plusieurs médecins nous ont tourné le dos, pensant que la vie de Tom ne valait pas la peine d'être vécu et le destinait vers la mort tout en l'accompagnant (idée insupportable pour nous ces parents) 

Sa famille 
Tom vit avec son papa et sa maman  et ses frère et sa sœur Emma

Notre projet : 
Puisqu'il nous ait impossible de rajouté des jours à sa vie, nous ajouterons de la vie a ces jours. 
Nous allons faire en sorte et ça c'est notre promesse à notre fils : de lui offrir la vie la plus belle possible, nous vivrons chaque instant avec une intensité sans limite et un amour sans borne. 
Nous nous battrons à ces côtés jusqu'à son dernier souffle de vie et même après. 
Tom aura besoin de beaucoup d’équipement pour vivre une vie a la maison : un fauteuil roulant avec une coque moulé pour un peu d’autonomie, du matériel pour la toilette, un véhicule adapté, des loisirs adapté (car Tom ne peut pas bouger donc il faut des activités variées), une aide humaine 24h/24 et 7j/7 pour ces soins qui demande du temps et de l’investissement. Et encore de nombreux matériel au fur et à mesure qu’il va grandir. 

Les liens internet : 
le site de l'association de Tom : le combat de Tom contre la maladie de pompe http://lecombatdetom.fr/ 
La page de la vie de Tom : https://www.facebook.com/LeCombatDeTomContreLaMaladieDePompe 
Tous les dons et les bonnes volontés sont les bienvenues.