Le combat de Tom contre la maladie de pompe

Notre petit Tom de 23 mois qui est atteint de maladie rare incurable à besoin de vous.
à la une
Formulaire principal - Le combat de Tom contre la maladie de pompe
Formulaire principal Le combat de Tom contre la maladie de pompe
qui sommes-nous ?
En images
Notre mission
Qui est Tom :
Tom est un petit garçon de 23 mois qui est atteint de la maladie de pompe.
Tom est né le 14 novembre 2011 il grandissait normalement comme tout les bébés jusqu'à l'âge de 6 mois. A la suite d'un gros épisode de fièvre Tom est devenu hypotonique et très fatigué, il ne mangeait plus et respirait difficilement. Aujourd'hui Tom est à la maison (en soin palliatif vous diront certains médecins)

Sa maladie :
La maladie de Pompe Glycogénose de Type 2
La maladie de Pompe est une myopathie métabolique due au déficit d’une enzyme, l’alpha-glucosidase acide. Il s’en suit une accumulation anormale de glycogène dans les lysosomes des cellules musculaires.
Cette maladie touche environ une personne sur 40 000 naissances.
Il existe un traitement enzymatique ou l'on injecte une enzyme de synthèse tous les 15 jours par perfusion, ce traitement ne guérit pas mais atténue les effets de la maladie.

Comment se manifeste la maladie chez Tom : Tom avait un cœur et un foie plus gros que la normale (grâce aux enzymes son cœur et son foie ont repris une taille normal)
Tom a une trachéotomie il est sous respirateur 24 heure/24.
Il est nourrit par gastrostomie, car il ne peut pas déglutir correctement.
Tom ne marche pas, il ne peut pas tenir assis sans appuis. Il ne marchera sans doute jamais.
Tom à la même intelligence qu’un petit garçon de son âge, il est très vif d’esprit et espiègle.
Les médecins nous ont annoncé plusieurs fois sa mort.
- Le 12 octobre lors de son hospitalisation pour détresse respiratoire en service de réanimation à Lyon
- le 19 novembre lors d'un arrêt cardiaque de 20 minutes (sans séquelle)
- et lors de ces 3 opérations courant février.
Les médecins nous ont annoncé que la vie de Tom sera très courte.
D'ailleurs plusieurs médecins nous ont tourné le dos, pensant que la vie de Tom ne valait pas la peine d'être vécut et le destinait vers la mort tout en l'accompagnant (idée insupportable pour nous ces parents)

Sa famille
Tom vit avec son papa Gérald FAUVEL et sa maman Géraldine FAUVEL et ces frères Théo (6 ans) Hugo (4 ans) et sa sœur Emma (8 ans)

Notre projet :
Puisqu'il nous ait impossible de rajouté des jours à sa vie, nous ajouterons de la vie a ces jours.
Nous allons faire en sorte et ça c'est notre promesse à notre fils : de lui offrir la vie la plus belle possible, nous vivrons chaque instant avec une intensité sans limite et un amour sans borne.
Nous nous battrons à ces côtés jusqu'à son dernier souffle de vie et même après.
Tom aura besoin de beaucoup d’équipement pour vivre une vie a la maison : un fauteuil roulant avec une coque moulé pour un peu d’autonomie, du matériel pour la toilette, un véhicule adapté, des loisirs adapté (car Tom ne peut pas bouger donc il faut des activités variées), une aide humaine 24h/24 et 7j/7 pour ces soins qui demande du temps et de l’investissement. Et encore de nombreux matériel au fur et à mesure qu’il va grandir.

Les liens internet :
le site de l'association de Tom : le combat de Tom contre la maladie de pompe http://lecombatdetom.fr/
La page de la vie de Tom : https://www.facebook.com/LeCombatDeTomContreLaMaladieDePompe
Tous les dons et les bonnes volontés sont les bienvenues.

Siège social

5 rue Buisson 42230 Roche la Molière

Rejoindre nos communautés

vous avez une question ?
Soyez le premier à lancer la conversation !
Votre commentaire public
Notre communauté

Nos supporters

Association un souffle d'air artchan leichner.ophelie 337229 Le combat de Tom
Découvrez d'autres associations sur HelloAsso
Association La forêt des Contes en Vocance
La forêt des Contes en Vocance
Association FC ESSARTAIS
FC ESSARTAIS
Association SAVE SYRIA
SAVE SYRIA
Association Accalmie
Accalmie
;