Les Extra-Vaillants MYT1L

Humanitaire - Caritative

Les Extra-Vaillants MYT1L collaborent avec le Centre de Référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de ROUEN, la filière de santé AnDDI-Rares, pour accompagner les patients porteurs du TND lié au gène MYT1L. Membre de l'Alliance des Maladies Rares.

Nos actions en cours

Qui sommes-nous ?

Les Extra-Vaillants MYT1L collaborent avec le Centre de Référence des anomalies du développement du CHu de Rouen, la filière de santé AnDDi-Rares,  afin de soutenir et accompagner les patients porteurs d'un Trouble du Neuro Développement lié au gène MYT1L (TND de cause génétique ultra rare). 
L'association est membre de l'Alliance des Maladies Rares. L'association est reconnue d'intérêt général.

L'enjeu est de comprendre ces variations génétiques, comprendre le fonctionnement des patients afin d'améliorer leur quotidien, d'ouvrir le champs des possibles peu importe le nombre et la variabilité des impacts, et ce, tout au long de leur vie . 

Cela nécessite des études paramédicales, en données de vie réelle, en sciences humaines et sociales, de la recherche fondamentale et du lien entre les patients.

Quelques moments clés depuis 2 ans

  • Novembre 2021 : lancement du site internet de l'association et des premiers outils d'information de la pathologie à destination des familles et des professionnels. Nous sommes la 1ère et la seule association sur cette pathologie au monde. Le site internet est consulté par plus de 27 pays dans le monde.
  • 25 novembre 2022 : 1ère journée internationale Familles, Cliniciens, Chercheurs autour du gène MYT1L au CHU de Rouen avec 100 personnes en présentiel et 70 en visio. Plus de 26 familles se rencontraient pour la première fois (France, Luxembourg, Angleterre et États Unis).
  • Février 2023 : reconnaissance de la pathologie dans le système de santé et obtention d'un code ORPHANET propre au TND lié au gène MYT1L 647799
  • Retrouvez nos actions, nos collaborations, nos projets sur le site de l'association, sur la chaine YouTube et la page Facebook

Nous sollicitons votre aide :

  • pour identifier et rapprocher le maximum de familles entre elles, et avec le corps médical 
  • pour développer et financer les études nécessaires dans les différents domaines
  • afin de mieux comprendre le TND lié au gène MYT1L, d'optimiser les prises en charge et de faciliter le quotidien des patients et des familles

Bien qu'elles aient besoin de soins et d'accompagnement à vie, les personnes porteuses du TND lié au gène MYT1L ont une vie à construire. Cela implique des relations et du partage avec les autres, un métier, un logement… Il faut accompagner et favoriser l'auto détermination des personnes et leur autonomie conscient des empêchements et des POSSIBLES !

Merci à vous de croire en eux ! Merci à vous de croire en nous !