Vaincre la duplication MECP2

par Les Petits Mec P2

Vaincre la duplication MECP2

par Les Petits Mec P2

Vaincre la duplication MECP2 - Les Petits Mec P2

De grosses avancées ont été réalisées et un espoir de vie meilleure est permis grâce à la therapie-genique.

La duplication du gène MECP2 sur le chromosome X est une anomalie génétique rare.

Découverte en 2005, La duplication du gène MECP2 est souvent improprement associée au syndrome de Rett connu chez les filles.

Cette anomalie affecte principalement les garçons.


 Cette duplication entraîne un trouble sévère du développement neurologique caractérisé par une hypotonie infantile, un retard mental et moteur important ( absence de la marche pour la plupart des cas ), des infections respiratoires récurrentes, des formes d’épilepsies sévère dans 50% des cas, des dysfonctionnements gastro-intestinaux, une spasticité progressive, un développement pauvre du langage, voir absent ainsi qu'un comportement autistique.


Elle ne représenterait qu'une centaine d'enfants en France et l'on estime à 3000 enfants dans le monde.


Aujourd'hui, les scientifiques estiment que le syndrome de duplication MECP2 est un trouble REVERSIBLE.


La création de l'association Les Petits Mec P2, nous permet de ne pas rester totalement impuissant face à la maladie de nos enfants et de proposer notre aide à tous les enfants touchés par la duplication du gêne MECP2 ainsi qu'à leurs familles.


Joignez-vous à nous pour aider nos enfants!


Merci


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Les Petits Mec P2

Aidons le financement de travaux de recherches sur une anomalie génétique rare.

Anonyme
02/12/2016
Anonyme
27/11/2016
Delphine FONZETTO
26/11/2016