NOUS NOUS BATTONS ENSEMBLE !!!!

Développer une thérapie génique pour soigner les syndromes liés au WWOX.

Le 1er octobre 2020 – La fondation WWOX a annoncé ce jour qu’elle avait lancé une campagne mondiale de collecte de fonds pour continuer à travailler pour trouver un remède à deux maladies qui ravagent la vie des enfants et de leurs familles.

Le financement permettra à la recherche préclinique existante de se poursuivre et d’obtenir l’assistance tierce pour acquérir l’approbation réglementaire afin de  procéder à un essai clinique.  

Qu’est-ce que WWOX ?

Une mutation récessive extrêmement rare du gêne WWOX entraîne une carence de cette protéine qui a un impact sur le développement cérébral. Chaque jour, les enfants affectés ont du mal à respire, à voir, à manger, à dormir, à marcher et à parler. Ils souffrent d’innombrables crises d’épilepsie et ne parviennent pas à se développer comme un enfant normal.

La cause est cachée profondément dans leur ADN dans un gêne appelé WWOX. Les mutations du gène WWOX sont à l’origine de deux maladies dévastatrices: WOREE et SCAR12.

Il n’y a que 58 cas connus dans le monde. Ces maladies volent l’avenir de ces enfants. La durée de moyenne des enfants atteints de cas grave de syndrome WOREE n’est que de 4 ans.

Mais il y a de l’espoir. Des recherches du monde entier se sont regroupées pour trouver un remède. Des tests récents en laboratoire ont prouvé que les souris avec une mutation peuvent être guéries en utilisant un traitement de thérapie génique.

Cependant, le financement de la recherche à été complètement épuisé. En raison de l’extrême rareté de cette maladie, le financement est difficile à trouver, en particulier en 2020 avec la pandémie de Covid.

A propos de la Fondation WWOX

La Fondation WWOX a été formé par un groupe de parents d’enfants affectés par les syndromes dévastateurs associés à une carence en WWOX.

L’objectif de la Fondation WWOX est de sensibiliser aux syndromes résultant de mutations du gêne WWOX et de fournir des informations claires et faciles à comprendre aux parents WWOX nouvellement diagnostiqués et de fournir un réseau de soutien continu où les parents peuvent obtenir des informations et des conseils précieux de d’autres parents.

En outre, l’objectif de la Fondation WWOX est de financer, promouvoir et soutenir la recherche médicale dédiée au développement de traitements efficaces et à la guérisson des syndromes liés à WWOX.

La fondation WWOX est basée à Sydney, en Australie, où vivent les membres fondateurs, et c’est pour cette raison que l’objectif de don est de 300 000 dollars. (environ 180 000 euros).