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Qui est Livia ?

Livia est une petite fille de 3 ans et demi, pour qui le diagnostic de Protoporphyrie Érythropoeïtique a été posé alors qu’elle venait de souffler sa première bougie. Son quotidien, mais également celui de sa famille et de ses proches a été bouleversé. Plus de sortie par temps clair, les volets toujours fermés, et la présence systématique de gants, chapeau et lunettes de soleil à la moindre sortie ainsi qu’une protection du visage. 

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Quelle est cette maladie ?

La ProtoporphyrieÉrythropoeïtique est une maladie génétique au nom barbare, provoquée par un déficit de Ferrochélatase, elle conduit à une accumulation de Protoporphyrinedans la moelle puis dans les autres organes. Lorsque celle-ci passe dans la peau, elle absorbe l’énergie de la lumière, ce qui déclenche une réaction chimique qui endommage les tissus avoisinants, et provoque chez le malade des sensations de brûlures importantes (Équivalentes à la flamme d’un briquet), ainsi qu’un gonflement et un rougissement de la peau. Très invalidantes, ces réactions peuvent être provoquées par la lumière naturelle mais aussi par certaines lumières artificielles. 

À l’heure actuelle, aucun traitement n’existe et les patients sont condamnés à ne pas s’exposer à une lumière trop forte. La protection vestimentaire, mains et visages compris, est le seul bouclier contre une éventuelle crise, même lors de grosses chaleurs. 

L’espoir repose sur la poursuite et le développement de la recherche clinique, génétique et biologique. Comme pour beaucoup de maladies orphelines, les malades ont particulièrement besoin de vous.

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Nos objectifs

• Faire connaître les Porphyries en particulier la ProtoporphyrieÉrythropoïetique
• Sensibiliser le corps médical à ces maladies et à leur détection
• Récolter des fonds pour améliorer et adapter l'environnement de Livia, atteinte de PPE
• Récolter des fonds pour la recherche d'un traitement et au financement de celui de Livia
• Venir en aide ponctuellement à des malades et à leur famille

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