ASSOCIATION LUEUR D’ESPOIR POUR AYDEN ET LES LEUCODYSTROPHIES.

Créée par Morgane et Romain les parents de Ayden Poillion, qui était atteint de la leucodystrophie de type Krabbe de forme infantile tardive. L'association a pour objectif de favoriser la découverte de traitements et de thérapies alternatives, de soutenir la recherche sur les leucodystrophies, de venir en aide aux enfants porteurs de cette maladie, en leur apportant conseils et matériel nécessaire au confort, aux soins et thérapies de l'enfant. De créer un groupe ralliant les familles porteuses du gène de la maladie de Krabbe. Offrir aux familles touchées de meilleures chances de guérison, offrir une lueur d'espoir et faire en sorte que la maladie de Krabbe devienne une maladie grave et non une maladie mortelle.

Qu’est-ce que la maladie de Krabbe ?

La maladie de Krabbe est également connue sous le nom de Leucodystrophie de cellules globoïdes, C'est un trouble génétique rare qui est actuellement incurable et fatale.

Dans la maladie de Krabbe, l'enzyme Galactocérébrosidase(GALC) est essentielle pour le métabolisme de plusieurs composés importants dans le corps, celle-ci est insuffisante voire inexistante. Par conséquent, la psychosine, une substance toxique devrait être décomposée et éliminée naturellement du corps, hors ce composé s'accumule dans l'organisme.

Cette accumulation toxique endommage le système nerveux central, et entraîne la destruction de la gaine de myéline, qui isole les nerfs. La destruction de la gaine de myéline est appelée la démyélinisation, elle détruit la conduction des signaux nerveux du cerveau au reste du corps. Au fur et à mesure la myéline se dégrade, elle entraîne de graves et lourds handicaps, la plupart des cas décède environ 2 ans après les premiers symptômes.

LES SYMTOMES DE LA MALADIE DE KRABBE

Les enfants atteints de la maladie de Krabbe naissent généralement en bonne santé. Les symptômes commencent selon le phénotype, la plupart des cas développent des symptômes entre 3 et 6 mois, mais aussi dans les plus rares cas entre 7 et 12 mois, ce sont des cas tardifs infantiles, 13 mois à 10 ans, 11 ans et + cas adolescent et adulte.

* Changement dans le tonus musculaire

* Difficultés alimentaires

* Vomissement

* Reflux

* Si la courbe de poids a été consciencieusement notée sur le carnet de santé, celle-ci montre une rupture de la prise de poids et de la croissance ainsi que celle du périmètre crânien.

* Problèmes de déglutition

* Pleurs fréquents et irritabilité devenant progressivement permanents

* La main, les poings se ferment autour du pouce

* Tension musculaire d’un muscle au repos se traduisant par une raideur des membres inférieurs et des accès de contractures de l'ensemble du corps s'accompagnant d'un rejet de la tête en arrière dès que l'on mobilise l’enfant.

* Mauvais contrôle du corps et de la tête

* Perte de mouvements volontaires

* Perte des réflexes archaïques

* Pertes de toutes les facultés motrices

* Sensibilité aux gros sons, au toucher

* Fièvres inexpliquées

* Perte de la vision

* Perte de l'audition

* Raideurs et Spasmes

* Crises sévères, convulsions, épilepsie

MISSIONS :

L'association vient en aide à 100% aux enfants atteints de Krabbe (aide matérielle, financière, conseils)

Elle finance la recherche de laboratoires en France et à l'étranger.

Elle vient en aide à 10 enfants par an atteints de leucodystrophie ( 1000 euros par enfant pour financer ou participer au financement d'un projet/achat de matériel)

Actuellement soutenir l’association c’est soutenir :

*Lily née le 4/09/18, diagnostiquée à 5 mois (Bas-Rhin)

*Loup né le 20/07/17, diagnostiqué à 5 mois (Hérault)

*Robin né le 22/11/17, diagnostiqué à 16 mois (Royaume-Uni)

LES DIFFERENTS MOYENS DE NOUS SOUTENIR :

-Chèque à l'ordre de Lueur d'espoir pour Ayden et les leucodystrophies

1 impasse des carabiniers

62810 Lignereuil

-Par virement bancaire :

IBAN: FR76 3007 6027 0927 8764 0020 035 BIC : NORDFRPP Titulaire du compte : Lueur d'espoir pour Ayden

-Devenir adhérent :

Renseignements : adherents.ayden@gmail.com