Présentation du projet

Margaux à 15 mois, elle est née avec une maladie génétique rare, une encéphalopathie épileptique liée à la mutation du gène ATP1A3. Ce gène est accidentel, aucun des deux parents est porteur, seulement une mauvaise construction du cerveau, ce qui arrive 1 fois sur un million. Ça peut arriver à chacun d'entre nous, on a tous le risque et c'est tombé sur nous et notre vie à basculé. Rien n'était visible avant les 12h de vie de Margaux...

Margaux fait des crises d'épilepsie tous les jours d'une durée de 2h voir plus, de  jour comme de nuit. Elle résiste à tous les traitements anti-épileptique c'est pourquoi nous envisageons des thérapies qui limiteraient les crises.

Aussi Margaux est polyhandicapé, dut à ses crises qui empêchent tout développement. Elle ne tient pas sa tête ni son corps, elle ne s’assoit pas et ne marchera pas. Elle a de nombreux troubles visuels, alimentaires et de la déglutition ainsi que peu de motricité. Nous envisageons donc du matériel spécialisé pour l'aider dans son quotidien à partager notre vie de famille et non être isolé dut au manque de matériel qui lui donnera une bonne posture.

Nous retrouvez sur : www.neepourbriller.org

Et suivre Margaux sur notre page facebook "Association Margaux née pour briller"

Origine du projet

Ce matériel non ou peu pris en charge est onéreux, d'autant que j'ai été obligé de m'arrêter de travailler pour Margaux car personne ne peux la garder (cas trop compliqué et rarissime).

Pour le moment nous aimerions donner à notre fille la possibilité de se promener en poussette en ayant une posture assise maintenue et donc découvrir le monde autour d'elle, ce qui aujourd'hui est impossible. Une poussette spécialisé évolutive avec des cales serait appropriée et durerait jusqu'à ses 5 ans.

On envisage prochainement un siège auto adapté pour les transports en voiture, même problématique que la poussette, Margaux doit être parfaitement maintenue sur les trajets sinon fini les sorties et les vacances dans la famille mais surtout fini les transports pour les nombreux rdv de rééducation. Ce siège adapté peut être très incliné ce qui permet à la tête de ne pas partir en avant et contient de nombreuses cales qui maintiennent tout son corps. Ce siège ira jusqu'à ses 10 ans, il est évolutif.

Puis des thérapies qui permettrait à Margaux de limiter ses crises d'épilepsie dans son quotidien mais aussi d'améliorer son développement. Aujourd'hui c'est notre dernière chance pour la soulager car les médicaments ne font strictement rien chez elle, elle est pharmaco-résistante.

A quoi servira l'argent collecté ?

L'argent collecté, comme expliqué ci-dessus, est pour:

1. financer des thérapies en France et à l'étranger pour diminuer ses crises et donc lui apporter un petit confort de vie (ce qu'elle mérite bien avec tous les efforts qu'elle fait du haut de ses 15 mois), comprenant hébergement et trajets pour elle et ses accompagnants.
2. Financer également le matériel spécialisé (poussette et siège auto spécialisé)  permettant à Margaux de pouvoir se déplacer confortablement en étant bien maintenue et en toute sécurité et par conséquent profiter un peu de la vie avant qu'il soit trop tard.

Voici le matériel essayé récemment qui serait adapté à Margaux et qu'on aimerait lui acheter: