Je m'appelle Alya, j'ai 4 ans.

Je suis née le 12 juillet 2018 avec une hypotonie importante et une macroglossie.

Mes parents ont appris en décembre 2018 que j'étais malade. Mais ils n'ont pas su tout de suite de quelle maladie j'étais atteinte. 

Ils ont dû attendre quasiment mes 3 ans avant de savoir. Ça arrive malheureusement.

Pourtant mes pathologies étaient de plus en plus nombreuses.

Alors maman s'est battue pour savoir, et pour pouvoir m'aider à évoluer du mieux possible.

On a appris seulement en avril 2021, donc l'année dernière, que j'étais atteinte du syndrome de Wiedemann-Steiner qui est une maladie génétique rare d'anomalies congénitales multiples.

Cette maladie génétique rare entraîne donc un multihandicap chez moi ( même si je me tient debout, j'ai du mal à marcher longtemps, ça me fatigue très vite et j'ai du mal à marcher sur tous les sols quand ils ne sont pas plats, à monter et descendre des escaliers, des trottoirs, dans une voiture, maman et papa doivent sans arrêt me porter, j'ai des handicaps visibles mais également des handicaps invisibles que je cache avec mon beau sourire ) : problèmes neurodéveloppementaux , hypotonie, des douleurs chroniques qui me font beaucoup souffrir notamment un syndrome du côlon irritable qui me provoque des douleurs abdominales fortes, des infections à répétition très fréquentes ( si un jour vous voyez maman désinfecter quelque chose que je suis susceptible de toucher ne vous étonnez pas, elle me protège...), un déficit en fer, un déficit en hormone de croissance, des troubles du comportement ( liés à ma suspicion d'autisme), des troubles du langage ( je dis que quelques mots comme maman, papa, non, aik pour aie, tapi tapi pour les pompiers, top top pour stop , je ne dis rien de plus et je ne fais aucune phrase alors ne vous étonnez pas si vous me posez une question et que je vous répond pas, regardez simplement mon regard, il exprime beaucoup de choses 

), j'ai aussi des gros troubles du sommeil, problème cardiaque, problème respiratoire ( je suis asthmatique), convulsions, je suis très très vite fatiguable, j'ai une suspicion d'autisme( par exemple si vous me voyez avec un casque et un téléphone dans ma poussette, c'est normal car je ne supporte pas les bruits, la foule, et j'ai besoin d'être dans mon monde, je suis hypersensible ), une macroglossie, des gros troubles alimentaires heureusement que j'ai ma meilleure amie : la gastrostomie, qui m'aide à maintenir un poids stable et ma maman qui se bat chaque jour pour que j'arrive à avoir des calories et à ne pas perdre de poids, j'ai aussi de l'apnée du sommeil, des cyanoses et j'espère ne pas avoir d'épilepsie avec le temps mais j'ai déjà des petits symptômes.

Cette maladie de Wiedemann-Steiner me donne beaucoup de fil à retordre et me fatigue beaucoup. 

Et il y a quelques jours, nous avons appris que j'était atteinte d’une autre maladie rare, la maladie du filum et d'un syndrome neuro-crânio-vertebral.

Avec : 

-Impractation/Engagement des amygdales cérébelleuses dans le trou occipital

-Cône médullaire bas

-Ischémie/Oedème médullaire 

Le Syndrome Neuro-Crânio-Vertébral se compose d’un ensemble des manifestations cliniques, des signes et des symptômes qui affectent tout le système nerveux, y compris le cerveau, le tronc cérébral, la moelle épinière, le crâne et la colonne vertébrale, comme une conséquence d’une traction anormale du filum terminale qui est apparemment normal. La traction médullaire dans ce cas est due à une anomalie congénitale non détectable du filum terminale (Maladie du Filum).