Phelan McDermid 974

Le syndrome Phelan-McDermid est une maladie génétique rare qui touche aujourd'hui un peu moins de 3000 personnes dans le monde dont 3 enfants à l'île la Réunion. 

• Raïssa 13 ans
• Lya 8 ans
• Elouan 5 ans

Nous, parents, avons décidé de créer l'association Phelan-McDermid 974 dans le but de rendre visible cette maladie.

Nous espérons par le biais de cette association rapprocher les familles touchées par ce syndrome. Face à ce diagnostic, on se sent souvent seul et perdu. Savoir que d'autres familles ont déjà été dans cette situation, pouvoir les rencontrer et échanger, faire part de ses craintes, de ses doutes avec ceux qui vivent la même chose que nous est une force. Nous espérons donc pouvoir leur apporter du soutien et les accueillir dans notre famille Phelan-McDermid 974.

En tant que maladie génétique rare, le syndrome Phelan-McDermid est très peu connu et médiatisé. Notre association vise à sensibiliser à cette maladie qui est sous diagnostiquée car ses symptômes sont de formes et d'intensité variables. En voici les principales caractéristiques:

• Retard global de développement et troubles de l'apprentissage
• Retard ou absence de langage
• Faible tonus musculaire
• Troubles du spectre autistique (80% des cas)
• Epilepsie (40% des cas)
• Malformations cardiaques, rénales, …

L'association Phelan-McDermid 974 s'engage à organiser et participer à des évènements dans le but de récolter des fonds qui serviront notamment à aider au financement de la recherche.

Notre association est ouverte à tous, vous pouvez nous rejoindre en cliquant ici

Vos dons nous sont d'une grande aide, MERCI! Je fais un don!

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