Bonjour mais surtout bienvenue sur cette page de collecte

Eloïse est née le 8 mai 2017.

C'était une petite fille très calme, que l'on n'entendait pas, qui souriait beaucoup et ne pleurait jamais (sauf les premiers jours de sa vie où il était difficile pour elle de se nourrir)

Nous avons d'abord cru à un problème d'audition qui a été écarté. Niveau moteur on remarque un retard par rapport à la norme: pas de retournement, difficultés à tenir sur le ventre la tête relevée.

C'est lorsqu'il a fallu commencer à lui donner à manger du solide que les choses se sont "corsées". Refus de la cuillère, hauts-le-coeur aux textures, appétit moindre.. On nous évoque un trouble de l'oralité pour lesquel un suivi orthophoniste se met en place rapidement. 

Niveau moteur on note toujours des difficultés, la position assise qui ne vient pas, pas de rampé…

Arrive le premier orage épileptique, une hospitalisation qui amène à des recherches génétiques. 

Quinze jours plus tard, le 11 mai 2018 on nous annonce que notre petite chérie a une maladie génétique rare, grave, lourdement handicapante. 

On ne peut pas nous dire si elle va parler, si elle va marcher ni si elle ira à l'école. 

Le syndrome d'Angelman c'est le joli nom de sa maladie génétique.

Il s'agit d'une "faille" au niveau du chromosome 15, le plus souvent accidentel et non héréditaire. Le hasard.

Elle amène un retard moteur, une absence ou pauvreté de langage, une déficience intellectuelle, des troubles de l'équilibre, de concentration, du sommeil, du comportement, de l'épilepsie...........

Face au diagnostic bien sombre annoncé par les médecins, nous avons décidé de nous battre pour la porter le plus loin, le plus haut possible, et c'est là que nous avons besoin de vous...