Tremplin

Action sociale

Association Tremplin, séquence de Pierre Robin est une association reconnue d’intérêt général à caractère social dont la mission principale est d'aider et de soutenir les patients et les familles concernées par cette maladie rare.

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Qui sommes-nous ?

L'association Tremplin Syndrome de Pierre Robin est une association à but non lucratif dont la mission principale est d'aider et de soutenir les patients et les familles concernées par cette maladie. Nous coopérons avec les professionnels de santé afin d'améliorer le diagnostic et la prise en charge, nous œuvrons pour que la recherche avance et nous travaillons à informer et faire connaître cette maladie rare.

Qu'est-ce qu'une séquence de Pierre Robin ?
La Séquence de Pierre Robin (SPR) est une maladie rare, présente dès la naissance et parfois diagnostiquée durant la grossesse. Elle touche en moyenne 1 enfant sur 8 000 à 14 000.

La SPR se caractérise par la présence de plusieurs signes :

  • une mâchoire inférieure de petite taille avec un menton en retrait (appelée microretrognathisme)
  • une langue basculée en arrière avec un tonus musculaire faible (appelée glossoptose)
  • avec ou sans fente vélo-palatine, c’est-à-dire l’absence de fermeture à l’arrière du palais
  • des difficultés respiratoire.

Le terme de séquence est utilisé car la présence de ces anomalies sont dépendantes les unes des autres.

Les bébés qui naissent avec une SPR présentent des difficultés alimentaires et respiratoires plus ou moins importants.

Dans la moitié des cas la SPR peut être associée à un syndrome entraînant des problèmes spécifiques, on parle alors de séquence de Pierre Robin syndromique. Si il y a d’autre malformation, la séquence de Pierre Robin est dite associée.

Les missions de l'association : 

• Rencontrer les parents d’enfants et les adultes présentant le syndrome de Pierre Robin pour les sortir de leur isolement face aux incertitudes et échanger expériences, vécus, conseils et idées.

• Communiquer des informations pratiques.

• Fédérer nos efforts à travers un réseau régional de bénévoles. 

• Contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins. 

• Créer des liens avec le Centre de référence national pour améliorer l’information aux familles et la formation des équipes.

• Développer des liens à l’international avec les associations et les personnes affectées dans un esprit de coopération. 

• Participer à la reconnaissance des maladies rares au sein de l’Alliance maladies rares. 

• Animer un site et un forum sur Internet. 

• Organiser un colloque annuel de rencontre entre les familles et les professionnels.