Un petit pas pour Marius

Médico-sociale

Association dont le but est d'aider au confort et à la prise en charge de Marius, petit garçon de 5 ans porteur du trouble CDKL5. "Petit pas par petit pas, on finit par avancer"

Nos actions en cours

Nous sommes actuellement en train de mettre en place nos prochaines initiatives. Revenez bientôt pour ne rien manquer !

Qui sommes-nous ?

Marius c’est notre fils, un beau blondinet aux grands yeux bleus. 

Un petit bébé plein de vie né le 17 avril 2019 et qui, quelques semaines plus tard, fera ses premières crises d'épilepsie nous révélant ainsi qu'il est porteur d'une mutation génétique. 

 

Marius est atteint du trouble CDKL5. 

La mutation du gêne CDKL5 est un trouble génétique rare, lié au chromosome X, qui se traduit par une épilepsie précoce, difficile à contrôler, et une atteinte neuro-développementale importante.

Le gène CDKL5 fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui est essentielle pour le développement normal du cerveau.

La plupart des enfants touchés par le trouble CDKL5 souffrent de crises d’épilepsie qui commencent dans les premiers mois de vie. 

La plupart ne peuvent pas marcher, parler ou se nourrir, et la majorité sont en fauteuil roulant, dépendants des autres pour toutes les tâches de la vie courante. 

Beaucoup souffrent également de scoliose, d’altération visuelle, de problèmes sensoriels et de troubles gastro-intestinaux. (Source http://cdkl5.fr/)

 

Cette mutation fait de Marius un enfant en situation de polyhandicap. 

 

Malgré cette annonce nous avons décidé de nous battre pour offrir le meilleur avenir possible à notre fils.

Les recherches concernant la maladie avancent à grands pas mais en attendant nous voulons permettre à notre Marius d'accéder à différentes thérapies  pour lui permettre d'évoluer petit à petit mais aussi d'avoir un équipement le mieux adapté possible.