Un petit pas pour Marius

Médico-sociale

Petit pas par petit pas, on finit par avancer.

Nos actions en cours

Qui sommes-nous ?

Marius c’est notre fils, un beau blondinet aux grands yeux bleus. 

Un petit bébé, plein de vie né le 17 avril 2019.

Le 31 juillet Marius fait deux crises d’épilepsie et s’en suivent alors de nombreux examens et de multiples hospitalisations.

Des moments douloureux, éprouvants pour nous qui attendions impatiemment de construire notre vie avec notre fils.

Le 8 novembre notre vie bascule.

Les résultats génétiques sont arrivés, et notre neuro-pédiatre nous annonce que Marius a une mutation sur le gène CDKL5.

Elle prend le temps de nous expliquer tout ce que cela implique.

La mutation du gêne CDKL5 est un trouble génétique rare, lié au chromosome X, qui se traduit par une épilepsie précoce, difficile à contrôler, et une atteinte neuro-développementale importante.

Le gène CDKL5 fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui est essentielle pour le développement normal du cerveau.

La plupart des enfants touchés par le trouble CDKL5 souffrent de crises d’épilepsie qui commencent dans les premiers mois de vie. 

La plupart ne peuvent pas marcher, parler ou se nourrir, et la majorité sont en fauteuil roulant, dépendants des autres pour toutes les tâches de la vie courante. 

Beaucoup souffrent également de scoliose, d’altération visuelle, de problèmes sensoriels et de troubles gastro-intestinaux. (Source http://cdkl5.fr/)

Malgré cette annonce nous avons décidé de nous battre pour offrir le meilleur avenir possible à notre fils.

Les recherches concernant la maladie avancent à grand pas mais en attendant nous voulons permettre à notre Marius d'accéder à de nombreuses thérapies  pour lui permettre d'évoluer petit à petit.