Un rayon de soleil pour Emma

Notre association a été créée en juillet 2022 et mise en lumière en octobre 2022.

Son but est de récolter des fonds afin d'améliorer le confort et le bien-être d'Emma à travers différents moyens (achat de poussette médicalisée, achat d'un siège auto adapté à son handicap, frais de pharmacie non remboursés, thérapies non remboursées, matériel d'éveil et de stimulation, futur aménagement de la maison…).

La maladie d'Emma s'appelle “Epilepsie partielle ou focale migrante”. Elle est due à une mutation génétique De Novo sur le gène KCNT1. Nous ne sommes pas porteurs de cette mutation, elle est apparue de manière spontanée chez Emma.

Cette pathologie est décrite comme sévère, rare et grave. Elle se caractérise par de nombreuses crises d'épilepsie résistantes aux traitements. Par exemple, à l'heure actuelle, Emma prend 4 traitements à visée antiépileptique et pour autant, les crises d'épilepsie restent quotidiennes.

Emma est en situation de handicap sévère, elle présente un retard de développement psychomoteur très important. Malgré son âge (2 ans et demi passés), elle ne tient sa tête que quelques secondes, ne tient pas assise et encore moins debout, ne parle pas, ne se sert pas de ses mains pour attraper des objets…

Elle souffre de différents types de crises d'épilepsie (vomissements, postures et mouvements incontrôlés et douloureux, raideurs musculaires…), mais aussi de différents symptômes liés à sa maladie.

Elle a notamment des troubles orthopédiques (scoliose, excentration des hanches…), d'importants troubles digestifs et intestinaux, de lourds troubles du sommeil (les crises étant plus nombreuses au moment de l'endormissement) etc.

Malgré cela, c'est une petite fille qui s'exprime à sa façon. Nous arrivons à la comprendre car elle a un visage expressif et peut se manifester par des petits sourires ou des pleurs.

Comment nous soutenir ?

• par votre participation à des évènements qui seront organisés au profit de l'association
• par votre soutien sur nos pages Facebook et Instagram “un rayon de soleil pour Emma”
• en adhérant à notre association pour 10€
• en faisant un don via Helloasso ou par courrier à l'adresse suivante :

Association “Un rayon de soleil pour Emma”

9  rue de Parc Mezou 

22660 Trévou-Tréguignec 

Nous aimerions dans un avenir incertain, aider au financement de la recherche sur l'épilepsie partielle migrante et sur le gène KCNT1. 

Merci pour votre soutien !