Hugo et Emma, un combat pour la vie
by Vaincre les Maladies Lysosomales
{{Information du 04/02/2021 - RARE mais pas Seul ! le combat se poursuit pour tous les malades }}
En 2018, l’extraordinaire mobilisation publique initiée autour d' Hugo et Emma, souffrant de la maladie de Sanfilippo type B (MPS III B) a permis de collecter plus de 1,6 million d’euros.
Après plusieurs mois d’échanges, de concertation et de réflexion, un projet en thérapie génique novateur et ambitieux a finalement pu être dessiné sous la houlette du Professeur Jérôme Ausseil de l’INSERM au CHU de Toulouse. Est impliquée également une équipe INSERM Paris reconnue pour son expertise dans le domaine génétique. L’objectif de ce programme de recherche est de valider toutes les phases avant la mise en œuvre d’un essai clinique chez l’enfant.
>> Un essai pour la maladie de Sanfilippo
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{{Information du 20/09/2019 - RARE mais pas Seul ! le combat se poursuit pour tous les malades }}
Merci à tous ceux qui ont contribué, soutenu, cet appel à vaincre la maladie de Sanfilippo B en soutien à Hugo et Emma et pour tous les autres enfants concernés aujourd'hui et demain par cette maladie.
Vos généreux dons sont dédiés à ce combat pour soutenir la recherche et la mise en œuvre d'une thérapie pour tous.
Malgré cette formidable mobilisation le chemin reste long et notre combat pour la maladie de Sanfilippo et l'ensemble des 50 maladies lysosomales se poursuit et grâce à votre soutien nous pouvons accélérer les choses …
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{{Information du 02/07/2019 - une nouvelle étape, merci à chacun}}
Chers Amis donateurs,
Depuis 11 mois, vous avez apporté votre soutien à Hugo et Emma pour voir concrétiser un essai clinique contre la maladie de Sanfilippo de type B.
Nous avions deux contraintes majeures à maîtriser : le temps et l’enveloppe financière.
Malgré votre formidable et incroyable mobilisation, aujourd’hui nous n’avons pas pu nous assurer du budget nécessaire pour lancer cet essai. Nous avons prolongé le délai qui était imparti pour réunir la somme. Nous avons été au bout du délai maximum et même au-delà.
Mais pour Hugo et Emma, la maladie progressait également.
Fort heureusement une alternative s’est présentée. Face à l’échéance, les parents de Hugo et Emma ont sollicité ce laboratoire pour étudier leur mode d’inclusion. Ces dernières semaines ont été particulièrement lourdes et éprouvantes, avec de nombreux déplacements, tests médicaux et autres examens pour évaluer la possibilité d’inclusion des deux enfants à l’essai.
Aujourd’hui c’est chose faite : Hugo et Emma ont reçu tous les deux l’injection.
Et vos dons ? La participation d’Hugo et Emma à un autre essai ne remet pas en cause notre projet initial. D’autres Hugo et Emma sont malheureusement déjà diagnostiqués.
Notre volonté est de poursuivre nos efforts pour offrir une solution thérapeutique, peut-être plus efficace. Car le traitement qu’ont pu recevoir Hugo et Emma souffre d’une contrainte majeure : à savoir qu’environ 50% des enfants atteints de cette maladie présentent un rejet du vecteur et ne peuvent en bénéficier.
Une seconde option se doit d’être proposée. C’est tout l’enjeu de la poursuite du combat d’Hugo et Emma.
Avec vous, nous continuons le combat contre la maladie de Sanfilippo de type B.
L’ensemble de vos dons sont comptabilisés dans une rubrique propre, « dons dédiés pour la recherche sur la maladie de Sanfillipo ». Ils ne pourront donc être employés que pour des projets sur cette pathologie.
Les dons versés l’ont été Grâce à Hugo et Emma, nul doute que tous les enfants à venir pourront bénéficier un jour d’une solution thérapeutique. Vous pourrez suivre ces avancées notamment en consultant régulièrement notre site internet.
En vous remerciant une nouvelle fois de votre soutien et de votre confiance,
Bien solidairement.
Association Vaincre les Maladies Lysosomales
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{{15/07/2018 - lancement de l'appel pour Hugo et Emma }}
Le combat pour Hugo, Emma et tous les enfants concernés aujourd'hui et demain par la maladie sanfilippo B avance. Votre soutien et générosité nous permet de déplacer des montagnes, merci à chacun car ensemble, nous pourrons vaincre la maladie.
Emma et son frère Hugo sont atteints de la maladie Sanfilippo type B (MPS III B). II s’agit d’une maladie génétique rare, de type lysosomale, dont l'évolution aboutit à une perte progressive des acquis physiques et neurologiques, puis malheureusement à un décès prématuré. (plus d'information sur la maladie de Sanfilippo / MPS III sur le site VML).
A ce jour, seuls deux projets d’essai clinique en thérapie génique sont porteurs d’espoir. Le plus prometteur serait celui à développer en France, mais le temps passe et les financements manquent.
RARES MAIS PAS SEULS. ENSEMBLE NOUS POUVONS AIDER EMMA ET HUGO DANS LEUR COMBAT CONTRE LE TEMPS ET LA MALADIE.
Soutenez aussi ce COMBAT sur les réseaux sociaux en diffusant largement cet appel aux dons. Nos pages Facebook : Hugo et Emma un combat pour la Vie & Association Vaincre les maladies Lysosomales
CAR UN ESPOIR EXISTE AUJOURD’HUI POUR TOUS LES MALADES
Une maladie génétique est présente dès la naissance. Elle peut mettre un certain temps avant de s'exprimer. Le diagnostic de la maladie se fait souvent quand les premiers symptômes se font visibles. C'est en diagnostiquant vers 24 mois la maladie de Sanfilippo B chez son frère Hugo, qu’Emma a été diagnostiquée elle-aussi de cette maladie.
Or différents essais de thérapie génique menés dans le monde sur une maladie évolutive montre que le patient doit être traité le plus jeune possible, avant que la maladie ne s’installe trop fortement. En terme scientifique, Emma est une "chance" pour tenter un essai clinique sur une enfant très jeune. L’objectif est de mettre en place le traitement qui pourrait sauver Emma et Hugo et ensuite bénéficier à tous les enfants dès le diagnostic posé.
Chaque jour compte lorsqu’il est question d’une maladie évolutive et dégénérative !
UN ESPOIR QUI S'APPUIE SUR DES RÉSULTATS D’ESSAIS CLINIQUES PRÉCÉDENTS POSITIFS
Sur les bases et résultats de ce premier essai, mais aussi de l'étude d'autres essais menés en France et à l’international, le Professeur Marc Tardieu et le Docteur Jean-Michel Heard estiment que l'injection cérébrale pourrait être doublée d’une injection par voie intraveineuse afin d'offrir un potentiel thérapeutique élevé. Pour Emma et Hugo, la possibilité de changer l’avenir peut être réalité. C’est tout le sens de cet appel pour qu’un essai avec double injection puisse se dérouler en France et dans des délais suffisamment courts pour intégrer Emma et Hugo.
Aux États-Unis, un essai clinique est en cours de préparation pour évaluer une thérapie génique par une seule injection intraveineuse. Si les résultats sur le modèle animal ont été encourageants, le passage au traitement de l’enfant reste entièrement à mesurer. Des contacts ont été pris en parallèle avec cette équipe, le petit âge de Emma et Hugo étant des critères favorables pour avoir une chance d’intégrer ces essais.
MAIS EMMA ET HUGO ONT BESOIN DE VOTRE GÉNÉROSITÉ
Le budget annuel de l’association est très largement insuffisant pour financer le coût de cet essai clinique évalué à hauteur d’un budget de 4 millions d’Euros. Notre appel à la générosité a pour objet premier de permettre l’évaluation réglementaire et le déploiement technique d’un essai par double injection de vecteurs en France. L'extension rapide de cet essai afin qu'Emma et Hugo puissent en bénéficier. Dans cette option, les dons collectés permettront de participer aux frais de:
- mise en œuvre administrative, scientifique et médicale du projet,
- obtention de l'ensemble des autorisations de santé pour la conduite de cet essai,
- fabrication du vecteur, le transporteur biologique qui permet d'apporter le gène au niveau du cerveau,
- mobilisation, formation des équipes médicales et scientifiques complémentaires,
- l'inclusion et le suivi des patients qui participeront à cet essai.
La rapidité des dons obtenus permettrait de demander la mise en route du process de fabrication des vecteurs, auprès du laboratoire.
S’appuyant sur des résultats concrets, cet essai est à nos yeux celui offrant le plus de garanties dans la maitrise de la technique et d’espoir avec les premiers résultats positifs et encourageants. Si mettre en œuvre cet essai est une véritable COURSE CONTRE LA MONTRE pour qu’Emma et son frère Hugo puissent y être inclus, c’est aussi une formidable opportunité d’offrir de l’espoir pour tous les enfants souffrant de la maladie de Sanfilippo B. En donnant, vous participez activement à tous les efforts de recherche pour traiter cette maladie et donner la possibilité aux patients de bénéficier un jour d’une solution thérapeutique.
>> Cette plateforme de collecte Hello-Asso est sécurisée et gratuite. 100% de votre don sera reversé à l'association VML et au projet. Un reçu fiscal vous sera envoyé automatiquement par émail. Pour toute question vous pouvez contacter l’association.
UNE HISTOIRE DE PARENTS DEPUIS 1990
Alicia et Julien sont les parents de Hugo et Emma. Ils sont tous deux infirmiers et vivaient, jusqu’à il y a peu, une vie heureuse, pleine de joie et remplie de cris d’enfants. Le 5 février 2018, leur vie a basculé à l’annonce des diagnostics. Leur quotidien et celui de toute leur famille se conjuguent dans un combat contre le temps et la maladie. Confronté à cette maladie, ils se sont tournés naturellement vers l'association de patients VML.
Vaincre les Maladies Lysosomales est l'association de patients et familles confrontés à ces maladies. (www.vml-asso.org) Créée en 1990, reconnue d'Utilité Publique, agréée en tant que représentant des usagers dans les instances hospitalières ou de santé publique, habilité à recevoir les dons et legs, l'association intervient pour informer, accompagner, aider les familles dans leur quotidien avec la maladie et financer la recherche pour qu'un jour une guérison soit possible pour tous.
Le combat contre la maladie de Sanfilippo (MPS III, type A, B, C et D) a commencé il y a plus de 20 ans. VML a soutenu les travaux scientifiques du Docteur Jean-Michel Heard pour la connaissance et le développement des vecteurs viraux à la base des thérapies géniques. Elle a ensuite contribué, aux côtés de l'Institut Pasteur et de l'AFM-Téléthon, au financement de l'essai clinique lancé en 2013. Aujourd'hui nous sommes près d'un traitement qui pourrait aboutir à la guérison. Nous avons besoin de votre soutien pour y parvenir.
QUI AGISSENT DANS LE RESPECT CONSTANT DES DONATEURS
L'action de VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES a été approuvée avec l'obtention du statut de reconnaissance d'Utilité Publique, de l'agrément de représentant les usagers dans les instances hospitalières ou de santé publique.
Les missions de l’association sont exclusivement financées par la générosité privée (grand public, entreprises, associations, fondations). Garantir à tous de la meilleure utilisation des dons est en conséquence dans l’ADN de VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES. Pour offrir la meilleure assurance, l’association fait partie des très rares organismes à pouvoir afficher les deux labels français dédiés au secteur des organismes faisant appel à la générosité du public, Label IDEAS, et le Don en Confiance du Comité de la Charte.
VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES est par ailleurs membre de l'Alliance Maladies Rares (fédération nationale), d'Eurordis (fédération européenne) et de plusieurs groupes d’échanges internationaux.
VOS DONS S’ILS NE SONT PAS UTILISES EN TOTALITÉ SUR CES ESSAIS.
Les dons versés dans le cadre de cet appel seront enregistrés dans un compte dédié à la recherche sur la maladie de Sanfilippo (MPS III). Si les projets pour donner à Emma et Hugo l’opportunité d’intégrer rapidement un essai clinique ne pouvaient aller à leur terme, VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES mènerait alors une consultation auprès de tous les donateurs pour soumettre d’autres possibilités d’affectation. A défaut de réponse, chaque don resterait dédié à la recherche sur cette maladie.
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The donation to Vaincre les Maladies Lysosomales is eligible for a tax reduction because it meets the general conditions set forth in Articles 200 and 238 bis of the General Tax Code.
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