Williams Bretagne

L'association regroupe plus de 40 familles de Bretagne, Normandie et dans le grand ouest. Son objectif est d'aider les personnes porteuses du syndrome de Williams ainsi que leur famille.

Depuis plus de 15 ans nous mettons en œuvre des projets en lien avec le syndrome de Williams et Beuren, nous communiquons autour de cette maladie génétique et nous permettons aux familles d'échanger sur leurs expériences en se rencontrant.

Les projets :

Week-end "Rencontre Familles"
 

Chaque année, l'association organise et subventionne le week-end des familles adhérentes.

Des conférences sont également proposées durant cet évènement.

Colonies

Nous mettons en place des colonies de vacances adaptées à nos enfants.

Une partie du séjour est subventionnée par l'association.

Week-end adultes

Des week-end entre adultes porteurs du syndrome sont organisés.

Un moment d'échange bien apprécié par les participants.

Sensibilisation

Nous organisons et accompagnons des évènements de sensibilisation autour du syndrome.

Echanges

Un groupe de discussion réservé aux adhérents leur permet d'échanger librement par email.

Communication

Nous sommes également présents sur les réseaux sociaux. Suivez nous sur Facebook.
 

Qu’est-ce que le syndrome de Williams ?

C’est un accident génétique se traduisant par la perte d’un petit morceau du bras long du chromosome 7 (micro-délétion). Ce petit morceau absent représente la perte d’environ 25 gènes, entraînant des dysfonctionnements caractéristiques du syndrome de Williams. Cet accident génétique n’a pas de cause connue et reste un cas individuel au sein de la fratrie hormis si l’un des parents est lui-même atteint du syndrome.

Cette maladie, appelée également “syndrome de Williams et Beuren”, a été décrite pour la première fois en 1961. On estime à environ 1 cas sur 20 000 naissances le nombre de personnes atteintes. Elle affecte indifféremment les garçons et les filles, quelle que soit leur origine géographique ou sociale.

Ce syndrome fait partie de la famille des “maladies orphelines” pour lesquelles il n’existe actuellement aucun traitement.

Quelles sont les caractéristiques majeures ?

Pathologies cardiaques

Souffle, rétrécissement ou sténose de l’aorte supra valvulaire souvent présents, sténoses pulmonaires d’intensité variable.

Développement psychomoteur

Station assise et marche plus tardives que la normale. Difficultés de motricité fine, pouvant perturber l’apprentissage de l’écriture et le maniement de certains outils.

Sommeil

Troubles du sommeil de légers à importants dans la petite enfance. En grandissant, un temps de sommeil souvent réduit et une récupération très rapide.

Développement intellectuel

Déficience intellectuelle plus ou moins importante, combinée à des problèmes de concentration.

Croissance

Croissance plus lente de la taille et du poids dans la petite enfance, associée souvent à des troubles de l’alimentation. Une puberté parfois précoce.

Traits communs

Caractéristiques physiques communes: petite taille, lèvres charnues, petit nez retroussé, donnant aux “Williams” un air de famille.

Vivre au quotidien

Sociabilité

Tendance à un comportement parfois trop social, surtout dans la petite enfance. Une absence de méchanceté et un grand désir de faire plaisir qui les rendent souvent vulnérables et nécessitent une protection accrue.

Affectivité

Etonnante aptitude à percevoir les sentiments d’autrui, pouvant les rendre anxieux. Une sensibilité et une émotivité parfois perturbantes.

Hyperacousie

Ouïe très sensible, certaines sonorités pouvant les déconcentrer et les perturber de façon démesurée: avion, mobylette, tonnerre, aspirateur…

Mais des dons réels à conforter

• Un langage souvent sophistiqué et des dispositions à l’apprentissage des langues étrangères.
• Une très bonne mémoire visuelle et auditive.
• Un goût prononcé pour la musique, pour laquelle ils peuvent développer des dons étonnants.

L’accompagnement vers l’avenir

Face aux difficultés que rencontre dans son quotidien la personne atteinte du syndrome de Williams, un accompagnement spécifique est nécessaire, tant scolaire, que médical ou social, pour stimuler et développer les aptitudes propres à chaque personnalité.

Notre réseau associatif, par la participation de tous et l’apport des expériences de chacun, constitue un point d’échanges et de solidarité pour les guider vers une vie d’adulte épanouie et responsable avec un maximum d’autonomie.