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Association de parents d'enfants, adolescents et adultes porteurs du syndrome de Williams Beuren (maladie génétique rare)

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Le Syndrome de Williams

Qu’est-ce que le syndrome de Williams ?

C’est un accident génétique se traduisant par la perte d’un petit morceau du bras long du chromosome 7 (micro-délétion). Ce petit morceau absent représente la perte d’environ 25 gènes, entraînant des dysfonctionnements caractéristiques du syndrome de Williams. Cet accident génétique n’a pas de cause connue et reste un cas individuel au sein de la fratrie.

Cette maladie, appelée également “syndrome de Williams et Beuren”, a été décrite pour la première fois en 1961. On estime à environ 1 cas sur 20 000 naissances le nombre de personnes atteintes. Elle affecte indifféremment les garçons et les filles, quelle que soit leur origine géographique ou sociale.

Ce syndrome fait partie de la famille des “maladies orphelines” pour lesquelles il n’existe actuellement aucun traitement.

Quelles sont les caractéristiques majeures ?

Pathologies cardiaques

Souffle, rétrécissement ou sténose de l’aorte supra valvulaire souvent présents, sténoses pulmonaires d’intensité variable.

Développement psychomoteur

Station assise et marche plus tardives que la normale. Difficultés de motricité fine, pouvant perturber l’apprentissage de l’écriture et le maniement de certains outils.

Sommeil

Troubles du sommeil de légers à importants dans la petite enfance. En grandissant, un temps de sommeil souvent réduit et une récupération très rapide.

Développement intellectuel

Déficience intellectuelle plus ou moins importante, combinée à des problèmes de concentration.

Croissance

Croissance plus lente de la taille et du poids dans la petite enfance, associée souvent à des troubles de l’alimentation. Une puberté parfois précoce.

Traits communs

Caractéristiques physiques communes: petite taille, lèvres charnues, petit nez retroussé, donnant aux “Williams” un air de famille.

Vivre au quotidien

Sociabilité

Tendance à un comportement parfois trop social, surtout dans la petite enfance. Une absence de méchanceté et un grand désir de faire plaisir qui les rendent souvent vulnérables et nécessitent une protection accrue.

Affectivité

Etonnante aptitude à percevoir les sentiments d’autrui, pouvant les rendre anxieux. Une sensibilité et une émotivité parfois perturbantes.

Hyperacousie

Ouïe très sensible, certaines sonorités pouvant les déconcentrer et les perturber de façon démesurée: avion, mobylette, tonnerre, aspirateur…

Mais des dons réels à conforter

  • Un langage souvent sophistiqué et des dispositions à l’apprentissage des langues étrangères.
  • Une très bonne mémoire visuelle et auditive.
  • Un goût prononcé pour la musique, pour laquelle ils peuvent développer des dons étonnants.

L’accompagnement vers l’avenir

Face aux difficultés que rencontre dans son quotidien la personne atteinte du syndrome de Williams, un accompagnement spécifique est nécessaire, tant scolaire, que médical ou social, pour stimuler et developper les aptitudes propres à chaque personnalité.

Notre réseau associatif, par la participation de tous et l’apport des expériences de chacun, constitue un point d’échanges et de solidarité pour les guider vers une vie d’adulte épanouie et responsable avec un maximum d’autonomie.

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Pourquoi nous soutenir

Afin de pouvoir organiser pour les enfants atteints du syndrome de Williams :

Colonies de vacances

Nous mettons en œuvre des colonies de vacances pour les enfants porteurs du syndrome. L'équipe encadrante est majoritairement composée de parents adhérents ayant une très bonne connaissance des spécificités du syndrome.

Une partie du séjour, des activités et sorties est subventionnée par l'association.

Week-end des adultes

Des week-end entre adultes porteurs du syndrome sont organisés par l'association pour leur permettre de se retrouver et d'échanger.

Un moment de partage bien apprécié par les participants. Une partie de l’hébergement est subventionnée par l'association.

Week-end des adhérents

Chaque année, l'association organise le week-end des adhérents. C'est l'occasion pour les familles de se retrouver et d'échanger dans un cadre agréable.

Des conférences sont également organisées durant ce week-end pendant qu'une équipe d'animateurs s'occupe des enfants.

L'hébergement et la restauration sont largement subventionnés pour permettre au maximum de familles adhérentes de participer à ce temps fort dans la vie de l'association.

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