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Le Syndrome de Williams
Qu’est-ce que le syndrome de Williams ?
C’est un accident génétique se traduisant par la perte d’un petit morceau du bras long du chromosome 7 (micro-délétion). Ce petit morceau absent représente la perte d’environ 25 gènes, entraînant des dysfonctionnements caractéristiques du syndrome de Williams. Cet accident génétique n’a pas de cause connue et reste un cas individuel au sein de la fratrie.
Cette maladie, appelée également “syndrome de Williams et Beuren”, a été décrite pour la première fois en 1961. On estime à environ 1 cas sur 20 000 naissances le nombre de personnes atteintes. Elle affecte indifféremment les garçons et les filles, quelle que soit leur origine géographique ou sociale.
Ce syndrome fait partie de la famille des “maladies orphelines” pour lesquelles il n’existe actuellement aucun traitement.
Quelles sont les caractéristiques majeures ?
Pathologies cardiaques
Souffle, rétrécissement ou sténose de l’aorte supra valvulaire souvent présents, sténoses pulmonaires d’intensité variable.
Développement psychomoteur
Station assise et marche plus tardives que la normale. Difficultés de motricité fine, pouvant perturber l’apprentissage de l’écriture et le maniement de certains outils.
Sommeil
Troubles du sommeil de légers à importants dans la petite enfance. En grandissant, un temps de sommeil souvent réduit et une récupération très rapide.
Développement intellectuel
Déficience intellectuelle plus ou moins importante, combinée à des problèmes de concentration.
Croissance
Croissance plus lente de la taille et du poids dans la petite enfance, associée souvent à des troubles de l’alimentation. Une puberté parfois précoce.
Traits communs
Caractéristiques physiques communes: petite taille, lèvres charnues, petit nez retroussé, donnant aux “Williams” un air de famille.
Vivre au quotidien
Sociabilité
Tendance à un comportement parfois trop social, surtout dans la petite enfance. Une absence de méchanceté et un grand désir de faire plaisir qui les rendent souvent vulnérables et nécessitent une protection accrue.
Affectivité
Etonnante aptitude à percevoir les sentiments d’autrui, pouvant les rendre anxieux. Une sensibilité et une émotivité parfois perturbantes.
Hyperacousie
Ouïe très sensible, certaines sonorités pouvant les déconcentrer et les perturber de façon démesurée: avion, mobylette, tonnerre, aspirateur…
Mais des dons réels à conforter
- Un langage souvent sophistiqué et des dispositions à l’apprentissage des langues étrangères.
- Une très bonne mémoire visuelle et auditive.
- Un goût prononcé pour la musique, pour laquelle ils peuvent développer des dons étonnants.
L’accompagnement vers l’avenir
Face aux difficultés que rencontre dans son quotidien la personne atteinte du syndrome de Williams, un accompagnement spécifique est nécessaire, tant scolaire, que médical ou social, pour stimuler et developper les aptitudes propres à chaque personnalité.
Notre réseau associatif, par la participation de tous et l’apport des expériences de chacun, constitue un point d’échanges et de solidarité pour les guider vers une vie d’adulte
épanouie et responsable avec un maximum d’autonomie.