Xtraordinaire
Humanitaire - CaritativeSolidarité, information et recherche pour les familles touchées par une déficience intellectuelle liée au chromosome X
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Qui sommes-nous ?
A l’origine d’ Xtraordinaire ...
En 2006, quelques parents touchés par différents retards mentaux liés au chromosome X ont créé Xtraordinaire. Depuis, le développement de l’association a permis de créer des groupes de parents pour chacune des principales maladies (Déficit en transporteur de la créatine, Syndrome de Partington ARX, Duplication du gène MECP2, Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley MCT8, Syndrome de Renpenning PQBP1, ATRX, Syndrome de Coffin-Lowry RSK2, et autres maladies rares liées à l'X).
Ses missions :
- Favoriser la solidarité entre les familles : écoute téléphonique, échanges entre parents, rassemblement de familles.
- Communiquer sur les déficiences intellectuelles liées au chromosome X : conférences, articles à destination des familles et des professionnels sur les avancées de la recherche - Information visant à augmenter le nombre de personnes diagnostiquées
- Collaborer avec les médecins experts : - représentation des familles : auprès des Centres de références spécialisés et du monde médical, des associations de maladies rares et du handicap, lors de colloques, … - participation aux programmes de recherche : sensibilisation des médecins, accompagnement des familles, aide financière,